Arnold-Chiari missbildning

bedömning / Biopsykologi / jämförande / kognitiv / utvecklande / språk / individuella skillnader |personlighet / filosofi / Social /
metoder / statistik / klinisk / pedagogisk / industriell / professionella artiklar / världspsykologi /

klinisk:Tillvägagångssätt * gruppterapi * tekniker * typer av problem * specialområden * taxonomier * terapeutiska problem * leveranssätt · Modellöversättningsprojekt * personliga erfarenheter·

Arnold-Chiari

klassificering och externa resurser

Mall:px
en T1-viktad sagittal MR-skanning, från en patient med en Arnold-Chiari-missbildning, som visar tonsillbråck på 7 mm

ICD-10

Q070

ICD-9

348.4,741.0

OMIM

DiseasesDB

MeSH

D001139

Arnold–Chiari missbildning, eller ofta helt enkelt känd som Chiari missbildning, är en missbildning av hjärnan. Den består av en nedåtgående förskjutning av cerebellära tonsiller genom foramen magnum (öppningen vid basen av skallen), vilket ibland orsakar icke-kommunicerande hydrocephalus som ett resultat av obstruktion av cerebrospinalvätska (CSF) utflöde. Utflödet av cerebrospinalvätska orsakas av fasskillnad i utflöde och tillströmning av blod i hjärnans kärl. Det kan orsaka huvudvärk, trötthet, muskelsvaghet i huvudet och ansiktet, svårigheter att svälja, yrsel, illamående, nedsatt koordination och i allvarliga fall förlamning.

klassificering

den österrikiska patologen Hans Chiari i slutet av 19-talet beskrev till synes relaterade avvikelser i bakhjärnan, de så kallade Chiari missbildningar I, II och III. senare lade andra utredare till en fjärde (Chiari IV) missbildning. Svårighetsgraden är klassad I-IV, med IV som den allvarligaste. Typ III och IV är mycket sällsynta.

Typ Presentation kliniska egenskaper
I

en medfödd missbildning. Är vanligtvis asymptomatisk under barndomen, men manifesterar sig ofta med huvudvärk och cerebellära symtom. Herniation av cerebellära tonsiller. Tonsillar ectopia på mer än 3 mm under foramen magnum. Syringomyelia av cervikal eller cervicotorakal ryggmärg kan ses. Ibland kan medullär kink och hjärnstamförlängning ses. Syndrom av occipitoatlantoaxial hypermobilitet är en förvärvad Chiari i-missbildning hos patienter med ärftliga sjukdomar i bindväv. Patienter som uppvisar extrem gemensam hypermobilitet och bindvävssvaghet som ett resultat av Ehlers-Danlos syndrom eller Marfan syndrom är mottagliga för instabiliteter i den kraniocervikala korsningen och får därmed en Chiari-missbildning. Denna typ är svår att diagnostisera och behandla.

huvudvärk, nacksmärta, ostadig gång vanligtvis under barndomen
II vanligtvis åtföljd av en lumbar myelomeningocele eller lumbosakral ryggrad med tonsillar herniation under foramen magnum. I motsats till den mindre uttalade tonsill herniation ses med Chiari I, det finns en större cerebellär vermian förskjutning. Lågt liggande torkulär herophili, tektal näbb och hydrocephalus med följd av klivalhypoplasi är klassiska anatomiska föreningar. Positionen för torcular herophili är viktig för skillnad från Dandy-Walker syndrom där det klassiskt vänds upp. Detta är viktigt eftersom hypoplastisk cerebellum av Dandy-Walker kan vara svårt att skilja från en Chiari missbildning som har herniated eller är ektopisk vid avbildning. Colpocephaly kan ses på grund av den associerade neuralrörsdefekten. förlamning under spinaldefekten
III det är associerat med en occipital encefalocele som innehåller en mängd onormala neuroektodermala vävnader. Syringomyelia och bunden sladd samt hydrocephalus ses också. orsakar rikliga neurologiska underskott
IV kännetecknas av brist på cerebellär utveckling där cerebellum och hjärnstam ligger i den bakre Fossen utan relation till foramen magnum. Associerad med hypoplasi. inte kompatibel med livet

fil: hals Mr 130850-dikromatisk t1-t2-t2.png

Syringomyelia associerad med Chiari missbildning

andra tillstånd som ibland är förknippade med Chiari-missbildning inkluderar hydrocephalus, syringomyelia, ryggradskurvatur, bunden ryggmärgssyndrom och bindvävssjukdomar såsom Ehlers-Danlos syndrom och Marfans syndrom.

Chiari missbildning är den vanligaste termen för dessa typer av missbildningar. Användningen av termen Arnold–Chiari missbildning har fallit något i favör över tiden, även om den används för att hänvisa till typ II missbildning. Nuvarande källor använder ” Chiari missbildning ”för att beskriva fyra specifika typer av tillståndet och reserverar termen” Arnold-Chiari ” endast för typ II. Vissa källor använder fortfarande ”Arnold-Chiari” för alla fyra typerna. Denna artikel använder den senare konventionen.

Chiari missbildning eller Arnold–Chiari missbildning bör inte förväxlas med Budd-Chiari syndrom, ett levertillstånd som också heter Hans Chiari.

hjärn hängande och Pseudo-Chiari missbildning. Förskjutningen av cerebellära tonsiller i ryggradskanalen kan misstas för en Chiari i-missbildning, och vissa patienter med Spontan Intrakraniell hypotoni har genomgått dekompressiv bakre fossaoperation.

patofysiologi

den mest accepterade patofysiologiska mekanismen genom vilken Chiari typ 1 missbildningar uppstår är genom en minskning eller brist på utveckling av den bakre fossa som ett resultat av antingen medfödda eller förvärvade störningar. Medfödda orsaker inkluderar hydrocephalus, kraniosynostos (särskilt av lambdoid sutur), hyperostos (ex. X-länkade vitamin D-resistenta rickets och neurofibromatos typ I. förvärvade störningar inkluderar utrymme som upptar lesioner på grund av en av flera potentiella orsaker som sträcker sig från hjärntumörer till hematom.

symtom

  • huvudvärk förvärras av Valsalva manövrar, såsom gäspningar, skratt, gråt, hosta, nysningar eller ansträngning
  • Tinnitus (ringningar i öronen)
  • Vertigo (yrsel)
  • illamående
  • Nystagmus (oregelbundna ögonrörelser)
  • ansiktssmärta
  • muskelsvaghet
  • nedsatt gagreflex
  • restless leg syndrome
  • sömnapnea
  • sömnstörningar
  • dysfagi (svårigheter att svälja)
  • nedsatt koordination
  • ökat intrakraniellt tryck
  • Pupillutvidgning
  • Dysautonomi: takykardi (snabb hjärta), synkope (svimning), polydipsi (extrem törst), kronisk trötthet

blockeringen av cerebrospinalvätska (CSF) flöde kan också orsaka att en syrinx bildas, vilket så småningom leder till syringomyelia. Centrala sladdsymtom som handsvaghet, dissocierad sensorisk förlust och i allvarliga fall kan förlamning uppstå.

Chiari missbildning och syringomyelia

Syringomyelia är en kronisk progressiv degenerativ störning som kännetecknas av en vätskefylld cysta i ryggmärgen. Dess symtom inkluderar smärta, svaghet, domningar och stelhet i rygg, axlar, armar eller ben. Andra symtom inkluderar huvudvärk, oförmåga att känna förändringar i temperaturen, svettning, sexuell dysfunktion och förlust av tarm-och blåskontroll. Det ses vanligtvis i livmoderhalsområdet men kan sträcka sig in i medulla oblongata och pons eller det kan nå nedåt i bröstkorgs-eller ländsegmenten. Syringomyelia är ofta associerad med Chiari missbildning typ I och ses ofta mellan C-4 och C-6 nivåer. Hittills är den exakta utvecklingen av syringomyelia okänd men många teorier tyder på att de hernierade tonsillerna i Chiari missbildning typ I bildar en ”plugg” som inte tillåter ett utlopp av cerebrospinalvätska (CSF) från hjärnan till ryggradskanalen. Syringomyelia förekommer hos 25% av patienterna med Chiari-missbildning.

diagnos

diagnos görs genom en kombination av patienthistoria, neurologisk undersökning och magnetisk resonansavbildning (MRI). Magnetisk resonans anses vara den bästa avbildningsmodaliteten för Chiari-missbildning hittills. Datortomografi (CT) var den mest använda tekniken före Mr. Det har aldrig varit helt tillförlitligt, eftersom det kan sakna ryggmärgshåligheter. Neuroradiologisk undersökning används för att först diskontera alla intrakraniella tillstånd som kan vara ansvariga för intrakraniellt tryck och tonsillar herniation. Neuroradiologisk diagnostik utvärderar svårighetsgraden av trängsel av neurala strukturer i den bakre kranialfossan och deras inverkan på foramen magnum. Tunn sektion multiplanar CT med omformaterade bilder anses vara det bästa diagnostiska tillvägagångssättet för avbildning av syringomyelia och prolapse av ryggraden i kranialhålan.

diagnosen av en Chiari II-missbildning kan göras prenatalt genom ultraljud.

behandling

behandlingarna för Chiari-missbildning baseras på förekomsten av kliniska symtom snarare än de radiologiska fynden. Närvaron av en syrinx är känd för att ge specifika tecken och symtom som varierar från dysestetiska känslor till algotermisk dissociation till spasticitet och pares. Dessa är viktiga indikationer på att dekompressiv kirurgi behövs. Kirurgi är ett omedelbart behov av patienter med Chiari missbildning typ II. typ II patienter har svår hjärnstamskada och snabbt minskande neurologiskt svar.

dekompressiv kirurgi som utförs innebär att lamina av den första och ibland den andra eller till och med tredje livmoderhalsen och en del av det occipitala benet i skallen avlägsnas för att lindra trycket. Flödet av ryggradsvätska kan åtföljas av en shunt. Eftersom denna operation vanligtvis involverar öppningen av dura mater och utvidgningen av utrymmet under, appliceras vanligtvis ett duraltransplantat för att täcka den expanderade bakre fossa.

ett litet antal neurologiska kirurger tror att detehering av ryggmärgen som ett alternativt tillvägagångssätt lindrar hjärnans kompression mot skallöppningen (foramen magnum), vilket undanröjer behovet av dekompressionskirurgi och tillhörande trauma. Detta tillvägagångssätt är dock betydligt mindre dokumenterat i den medicinska litteraturen, med rapporter om endast en handfull patienter. Det bör noteras att den alternativa ryggradskirurgin inte heller är utan risk.

komplikationer av dekompressionskirurgi kan uppstå. De inkluderar blödningar, skador på strukturer i hjärnan och ryggradskanalen, hjärnhinneinflammation, CSF-fistlar, occipito-cervikal instabilitet och pseudomeningeocele. Sällsynta postoperativa komplikationer inkluderar hydrocephalus och hjärnstamkompression genom retroflexion av odontoid. En utökad CVD skapad av en bred öppning och stor duroplastik kan också orsaka en cerebellär ”nedgång”. Denna komplikation måste korrigeras genom kranioplastik.

i fall med hjärnstamdysfunktion kan Främre dekompression också krävas. Den 24 April 2009 behandlades en ung patient med Chiari-missbildning av typ 1 framgångsrikt med ett minimalt invasivt endoskopiskt transnasalt förfarande följt av en bakre dekompression och fusion av Dr.Richard Anderson och kollegor vid Columbia University Medical Center Department of Neurosurgery. Denna teknik publicerades senare av Hankinson och kollegor i Journal of Neurosurgery

epidemiologi

förekomsten av medfödd Chiari i-missbildning, definierad som tonsilar herniations av 3 till 5 mm eller större, hade uppskattats ligga i intervallet en per 1000 födda, men kan vara mycket högre. Kvinnor är tre gånger mer benägna än män att ha en medfödd Chiari-missbildning. Typ II missbildningar är vanligare hos personer med keltisk härkomst. Förekomsten av symtomatisk Chiari är mindre men okänd.

historia

historien om Chiari missbildning beskrivs nedan och kategoriseras efter år:

  • 1883: Cleland-först att beskriva Chiari II eller Arnold – Chiari missbildning på sin rapport om ett barn med ryggmärgsbråck, hydrocefalus, och anatomiska förändringar i lillhjärnan och hjärnstammen.
  • 1891: Hans Chiari-Wiens patolog beskrev fallet med en 17-årig kvinna med förlängning av tonsillerna i konformade utsprång som åtföljer medulla och är proppade i ryggradskanalen.
  • 1907: Schwalbe och Gredig – elever av Arnold; beskrev fyra fall av meningomyelocele och förändringar i hjärnstammen och cerebellum och gav namnet ”Arnold – Chiari” till dessa missbildningar.
  • 1932: Van Houweninge Graftdijk – först med att rapportera kirurgisk behandling av Chiari missbildningar. Alla patienter dog av kirurgi eller postoperativa komplikationer.
  • 1935: Russell och Donald – föreslog att dekompression av ryggmärgen vid foramen magnum kan underlätta CSF-cirkulationen.
  • 1940: Gustafson och Oldberg – diagnostiserad Chiari missbildning med syringomyelia
  • 1974: Bloch et al.- beskrev tonsillerna position som ska klassificeras mellan 7 mm och 8 mm under cerebellum.
  • 1985: Aboulezz – använd MR för upptäckt av förlängning

samhälle och kultur

villkoret togs till mainstream på serien CSI: Crime Scene Investigation i den tionde säsongsavsnittet ”Internal Combustion” den 4 februari 2010. Chiari nämndes kort på det medicinska dramaet House M. D. i femte säsongsavsnittet”House Divided”. och det var i fokus för den sjätte säsongen episoden ” the Choice.”Det nämndes också i det medicinska dramaet A Gifted Man, i avsnittet första säsongen ”i händelse av separationsangst.”

anmärkningsvärda fall

  • Rosanne Cash
  • Bobby Jones-legendarisk amerikansk golfare
  • Marissa Irwin-modell med Chiari sekundär till Ehlers-Danlos syndrom
  1. Medscape: Medscape tillgång. Emedicine.medscape.com. URL nås på 2011-11-04.
  2. Rosenbaum, RB; DP Ciaverella (2004). Neurologi i klinisk praxis, 2192-2193, Butterworth Heinemann.
  3. Chiari missbildning: symtom. Mayo Clinic.
  4. Arnold Chiari Missbildning.
  5. 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 Vannemreddy P, Nourbakhsh A, Willis B ,Guthikonda B. (Januari 2010). Medfödda Chiari missbildningar. Neurologi Indien 58 (1): 6-14.
  6. Kojima A, Mayanagi K, Okui S (Februari 2009). Progression av befintlig Chiari typ i-missbildning sekundär till cerebellär blödning: fallrapport. Neurol. Med. Chir. (Tokyo) 49 (2): 90-2.
  7. O ’ Shaughnessy BA, Bendok BR, Parkinson RJ, et al. (Januari 2006). Förvärvad Chiari missbildning typ I associerad med en supratentoriell arteriovenös missbildning. Fallrapport och granskning av litteraturen. J. Neurosurg. 104 (1 Suppl): 28-32.
  8. 8.0 8.1 8.2 Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA (December 2007). Syndrom av occipitoatlantoaxial hypermobilitet, kranial sedimentering och chiari missbildning typ i hos patienter med ärftliga störningar i bindväv. Journal of Neurosurgery: ryggrad 7 (6): 601-9.
  9. Dr. Intetsägande diskuterar Chiari & Red 4 (10). Conquerchiari.org. URL nås på 2011-11-04.
  10. Neuroradiologi – Chiari missbildning (i-IV).
  11. (2010). Cleveland Clinic barnsjukhus pediatrisk radiologi Bildgalleri. Cleveland Clinic. URL åtkom den 14 juni 2010.
  12. MeSH Arnold-Chiari+missbildning
  13. Chiari missbildningar – Institutionen för neurologisk kirurgi.
  14. Neuropatologi För Medicinska Studenter.
  15. Chiari missbildning. Dorlands Medicinska Ordbok.
  16. Kaipo T. Pau. ”Kapitel XVIII. 16. Utvecklingshjärnanomalier ” Jeffrey K. Okamoto et al fallbaserad pediatrik för medicinska studenter och invånare.
  17. Kod 453.0: Budd-Chiari Syndrom. 2008 ICD-9-CM diagnos.
  18. Spontana Spinal Cerebrospinalvätskeläckage: Diagnos.
  19. Loukas M, Shayota BJ, Oelhafen K, Miller JH, Chern JJ, Tubbs RS, Oakes WJ (2011). Associerade störningar av Chiari typ i missbildningar: en recension. Neurosurg Fokus 31 (3): E3.
  20. aktuella rapporter om smärta och huvudvärk, Volym 11, nummer 1. SpringerLink. URL nås på 2011-11-04.
  21. http://abcnews.go.com/GMA/OnCall/story?id=6711810
  22. Institutionen för neurologisk kirurgi-University of Washington. Depts.washington.edu. URL nås på 2011-11-04.
  23. Dysautonomia Nyheter – Vinter/Vår 2006. Dinet.org. URL nås på 2011-11-04.
  24. Medscape: Medscape Tillgång. Emedicine.medscape.com. URL nås på 2011-11-04.
  25. Adnan BURINA, D Chubbievdet SMAJLOVI, Osman SINANOVI, Mirjana VIDOVI, Omer. IBRAHIMAGI (2009). ARNOLD-CHIARI MISSBILDNING OCH SYRINGOMYELIA. Acta Med Sal 38: 44-46.
  26. http://www.chiariinstitute.com/Videos/index.html
  27. Massimo Caldarelli, Concezio Di Rocco (2004) (På Engelska). Diagnos av Chiari i-missbildning och relaterad syringomyelia: radiologiska och neurofysiologiska studier. Childs Nerv Syst 20 (5): 332-335.
  28. http://www.informaworld.com/smpp/95829683-10739206/content~db=all~content=a748966357
  29. Li-Gang Cui, Ling Jiang, Hua-Bin Zhang, Bin Liu, Jin-Rui Wang, Jian-Wen Jiaa, Wen Chen (2011). Övervakning av cerebrospinalvätskeflöde genom intraoperativ ultraljud hos patienter med Chiari i-missbildning. Klinisk neurologi och neurokirurgi 113 (3): 173-176.
  30. 30,0 30,1 Alessia Imperato, Vincenzo Seneca, Valentina Cioffi, Giuseppe Colella och Michelangelo Gangemi (2011). Behandling av Chiari missbildning: vem, när och hur. Neurologiska Vetenskaper 32: 335-339.
  31. J. Klekamp, U. Batzdorf, M. Samii och H. W. Bothe (1996). Den kirurgiska behandlingen av Chiari är missbildning. Acta Neurochirurgica 138 (7): 788-801.
  32. Guo F, Wang M, Lång J, et al. (2007). Kirurgisk hantering av Chiari missbildning: analys av 128 fall. Pediatr Neurosurg 43 (5): 375-81.
  33. pojkens hjärnstam räddad av en näsa. Columbia Medical Center Institutionen för neurologisk kirurgi. URL nås på 2010-01-19.
  34. Todd C. Hankinson, Eli Grunstein, Paul Gardner, Theodore J. Spinks och Richard C. E. Anderson (2010). Transnasal odontoid resektion följt av bakre dekompression och occipitocervikal fusion hos barn med Chiari missbildning typ i och ventral hjärnstamskompression. J Neurosurg Pediatrics 5 (6): 549-553.
  35. 35.0 35.1 http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm
  36. http://www.wichiaricenter.org/oth/Page.asp?PageID=OTH000006
  37. 37.0 37.1 37.2 37.3 37.4 37.5 37.6 37.7 Schijman (2004) (på engelska). Historia, anatomiska former och patogenes av Chiari missbildningar. Barnets nervsystem 20 (5).
  38. clinic_duty: hus MD – 5.22 hus uppdelat. Community.livejournal.com. URL nås på 2011-11-04.
  39. Rosanne Cash återhämtar sig från hjärnkirurgi-underhållning-kändisar – TODAY.com. MSNBC. URL nås på 2011-11-04.
  40. Bobby Jones Samhället | Chiari & Syringomyelia Foundation. Csfinfo.org. URL nås på 2011-11-04.
  41. http://www.chiariinstitute.com/testimonials/MIrwin.pdf
  • – Carion Fenn Syringomyelia & Chiari medvetenhet
  • – Carion Fenn Syringomyelia & Chiari nätverk
  • erövra Chiari-omfattande information om Chiari, syringomyelia och relaterade sjukdomar
  • Chiari Connection International-Chiari och relaterade sjukdomar Information
  • http://chiari.ru/

  • Anencephaly
    • Acephaly
    • Acrania
    • Acalvaria
    • Iniencephaly
  • Encephalocele
  • Arnold–Chiari malformation

  • Microcephaly
  • Congenital hydrocephalus
    • Dandy–Walker syndrome
  • other reduction deformities
    • Holoprosencephaly
    • Lissencephaly
    • Pachygyria
    • Hydranencefali
  • Septooptisk dysplasi
  • Megalencephaly
  • CNS cysta
    • Porencephaly
    • Schizencephaly
  • Polymicrogyria
    • Bilateral frontoparietal polymicrogyria

  • Spina bifida
  • Rachischisis

  • Currarino syndrom
  • Diastomatomyelia
  • Syringomyelia

v * d * e

medfödda missbildningar och deformationer i nervsystemet (Q00-Q07, 740-742)

hjärna
··

Neural tube defect Other
ryggmärg
··

neuralrörsdefekt Övriga
{| class= ”navbox hopfällbar nowraplinks” style= ” marginal: auto; ”
··

M: CNS

anat (n/s/m/P/4/e/b/d/c/a/f/l/G) / phys / devp

noco (m/d/e/h/v / s) / cong / tumr, sysi / epon, injr

proc, läkemedel (N1A / 2AB / C/3/4/7A / B / C / D)

|}

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.