Arnold–Chiari-Malformation

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Arnold-Chiari

Klassifikation und externe Ressourcen

Vorlage: Px
Ein T1-gewichteter sagittaler MRT-Scan von einem Patienten mit einer Arnold-Chiari-Fehlbildung, der einen Tonsillenvorfall von 7 mm zeigt

ICD-10

Q070

ICD-9

348.4,741.0

OMIM

Krankheitendb

MeSH

D001139

Arnold–Chiari-Malformation oder oft einfach als Chiari-Malformation bezeichnet, ist eine Fehlbildung des Gehirns. Es besteht aus einer Abwärtsverschiebung der Kleinhirnmandeln durch das Foramen magnum (die Öffnung an der Schädelbasis), die manchmal einen nicht kommunizierenden Hydrozephalus infolge einer Behinderung des Abflusses von Liquor cerebrospinalis (CSF) verursacht. Der Abfluss von Liquor cerebrospinalis wird durch Phasendifferenz im Abfluss und Zufluss von Blut in den Gefäßen des Gehirns verursacht. Es kann Kopfschmerzen, Müdigkeit, Muskelschwäche in Kopf und Gesicht, Schluckbeschwerden, Schwindel, Übelkeit, Koordinationsstörungen und in schweren Fällen Lähmungen verursachen.

Klassifikation

Der österreichische Pathologe Hans Chiari beschrieb Ende des 19.Jahrhunderts scheinbar verwandte Anomalien des Hinterhirns, die sogenannten Chiari-Fehlbildungen I, II und III. Später fügten andere Forscher eine vierte (Chiari IV) Fehlbildung hinzu. Die Schweregradskala wird mit I – IV bewertet, wobei IV die schwerste ist. Die Typen III und IV sind sehr selten.

Typ Präsentation Klinische Merkmale
I

Eine angeborene Fehlbildung. Ist in der Kindheit im Allgemeinen asymptomatisch, manifestiert sich jedoch häufig in Kopfschmerzen und Kleinhirnsymptomen. Herniation der Kleinhirnmandeln. Tonsilläre Ektopie von mehr als 3 mm unterhalb des Foramen magnum. Syringomyelie des zervikalen oder zervikothorakalen Rückenmarks kann gesehen werden. Manchmal sind der Markknick und die Hirnstammverlängerung zu sehen. Das Syndrom der okzipitoatlantoaxialen Hypermobilität ist eine erworbene Chiari-I-Fehlbildung bei Patienten mit erblichen Bindegewebsstörungen. Patienten, die infolge des Ehlers-Danlos-Syndroms oder des Marfan-Syndroms eine extreme Gelenkhypermobilität und Bindegewebsschwäche aufweisen, sind anfällig für Instabilitäten des kraniozervikalen Übergangs und erwerben so eine Chiari-Fehlbildung. Dieser Typ ist schwer zu diagnostizieren und zu behandeln.

Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, unruhiger Gang in der Regel im Kindesalter
II In der Regel begleitet von einer lumbalen Myelomeningozele oder lumbosakralen Wirbelsäule mit Tonsillenherniation unterhalb des Foramen magnum. Im Gegensatz zu der weniger ausgeprägten Tonsillenherniation, die bei Chiari I beobachtet wird, gibt es eine größere Kleinhirnverschiebung. Tief liegende torcular Herophili, tectal Schnabel und Hydrocephalus mit konsequenter clival Hypoplasie sind klassische anatomische Assoziationen. Die Position des Torcular Herophili ist wichtig für die Unterscheidung vom Dandy-Walker-Syndrom, bei dem es klassisch umgedreht ist. Dies ist wichtig, da das hypoplastische Kleinhirn von Dandy-Walker möglicherweise schwer von einer Chiari-Fehlbildung zu unterscheiden ist, die bei der Bildgebung einen Bandscheibenvorfall aufweist oder ektopisch ist. Kolpozephalie kann aufgrund des damit verbundenen Neuralrohrdefekts beobachtet werden. Lähmung unterhalb des Wirbelsäulendefekts
III Es ist mit einer okzipitalen Enzephalozele assoziiert, die eine Vielzahl abnormaler neuroektodermaler Gewebe enthält. Syringomyelie und Tethered Cord sowie Hydrocephalus sind ebenfalls zu sehen. Ursachen für neurologische Defizite
IV Gekennzeichnet durch einen Mangel an Kleinhirnentwicklung, bei der Kleinhirn und Hirnstamm in der hinteren Fossa ohne Beziehung zum Foramen magnum liegen. Verbunden mit Hypoplasie. Nicht kompatibel mit life

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Syringomyelie im Zusammenhang mit Chiari-Missbildung

Andere Bedingungen, die manchmal mit Chiari-Missbildung verbunden sind, umfassen Hydrocephalus, Syringomyelie, Wirbelsäulenkrümmung, Tethered Rückenmarkssyndrom und Bindegewebsstörungen wie Ehlers-Danlos-Syndrom und Marfan-Syndrom.

Chiari-Fehlbildung ist der am häufigsten verwendete Begriff für diese Art von Fehlbildungen. Die Verwendung des Begriffs Arnold-Chiari-Fehlbildung ist im Laufe der Zeit etwas in Ungnade gefallen, obwohl er sich auf die Typ-II-Fehlbildung bezieht. Aktuelle Quellen verwenden „Chiari-Malformation“, um vier spezifische Arten der Erkrankung zu beschreiben, wobei der Begriff „Arnold-Chiari“ nur für Typ II reserviert ist. Einige Quellen verwenden immer noch „Arnold-Chiari“ für alle vier Typen. Dieser Artikel verwendet die letztere Konvention.

Chiari–Fehlbildung oder Arnold-Chiari-Fehlbildung sollte nicht mit dem Budd-Chiari-Syndrom verwechselt werden, einer Lebererkrankung, die auch nach Hans Chiari benannt ist.

Absacken des Gehirns und Pseudo-Chiari-Fehlbildung. Die Verlagerung der Kleinhirntonsillen in den Spinalkanal kann mit einer Chiari-I-Fehlbildung verwechselt werden, und einige Patienten mit spontaner intrakranieller Hypotonie wurden einer dekompressiven hinteren Fossa-Operation unterzogen.

Pathophysiologie

Der am weitesten verbreitete pathophysiologische Mechanismus, durch den Chiari-Typ-1-Missbildungen auftreten, ist eine Verringerung oder mangelnde Entwicklung der hinteren Fossa infolge angeborener oder erworbener Störungen. Angeborene Ursachen sind Hydrocephalus, Kraniosynostose (insbesondere der Lambdoidnaht), Hyperostose (Bsp. b. kraniometaphysäre Dysplasie, Osteopetrose, erythroide Hyperplasie), X-chromosomale Vitamin-D-resistente Rachitis und Neurofibromatose Typ I. Zu den erworbenen Erkrankungen gehören raumgreifende Läsionen aufgrund einer von mehreren möglichen Ursachen, die von Hirntumoren bis hin zu Hämatomen reichen.

Symptome

  • Kopfschmerzen, die durch Valsalva-Manöver verschlimmert werden, wie Gähnen, Lachen, Weinen, Husten, Niesen oder Anstrengung
  • Tinnitus (Klingeln in den Ohren)
  • Schwindel (Schwindel)
  • Übelkeit
  • Nystagmus (unregelmäßige Augenbewegungen)
  • Gesichtsschmerzen
  • Muskelschwäche
  • Beeinträchtigter Würgereflex
  • Restless-Leg-Syndrom
  • Schlafapnoe
  • Schlafstörungen
  • Dysphagie (Schluckbeschwerden)
  • Koordinationsstörungen
  • Erhöhte intrakranieller Druck
  • Pupillendilatation
  • Dysautonomie: Tachykardie (schneller Herzschlag), Synkope (Ohnmacht), Polydipsie (extremer Durst), chronische Müdigkeit

Die Blockade des Liquorflusses kann auch zur Bildung einer Syrinx führen, die schließlich zu Syringomyelie führt. Symptome des zentralen Rückenmarks wie Handschwäche, dissoziierter sensorischer Verlust und in schweren Fällen Lähmung können auftreten.

Chiari-Fehlbildung und Syringomyelie

Syringomyelie ist eine chronisch fortschreitende degenerative Erkrankung, die durch eine flüssigkeitsgefüllte Zyste im Rückenmark gekennzeichnet ist. Zu den Symptomen gehören Schmerzen, Schwäche, Taubheitsgefühl und Steifheit in Rücken, Schultern, Armen oder Beinen. Andere Symptome sind Kopfschmerzen, die Unfähigkeit, Veränderungen in der Temperatur zu fühlen, Schwitzen, sexuelle Dysfunktion und Verlust der Darm- und Blasenkontrolle. Es wird normalerweise in der Halsregion gesehen, kann sich aber in die Medulla oblongata und Pons erstrecken oder nach unten in die Brust- oder Lendenwirbelsäule reichen. Syringomyelie ist häufig mit Chiari-Fehlbildung Typ I assoziiert und tritt häufig zwischen den C-4- und C-6-Spiegeln auf. Bis heute ist die genaue Entwicklung der Syringomyelie unbekannt, aber viele Theorien deuten darauf hin, dass die herniierten Mandeln bei Chiari-Malformation Typ I einen „Pfropfen“ bilden, der keinen Austritt von Liquor Cerebrospinalis (CSF) aus dem Gehirn in den Spinalkanal zulässt. Syringomyelie ist bei 25% der Patienten mit Chiari-Missbildung vorhanden.

Diagnose

Die Diagnose wird durch eine Kombination aus Anamnese, neurologischer Untersuchung und Magnetresonanztomographie (MRT) gestellt. Die Magnetresonanztomographie gilt als die bisher beste Bildgebungsmodalität für Chiari-Missbildungen. Die Computertomographie (CT) war vor der MRT die am häufigsten verwendete Technik. Es war nie völlig zuverlässig, da es Kavitationen des Rückenmarks übersehen kann. Die neuroradiologische Untersuchung wird verwendet, um zunächst jeden intrakraniellen Zustand auszuschließen, der für den intrakraniellen Druck und den Tonsillenvorfall verantwortlich sein könnte. Neuroradiologische Diagnosen bewerten die Schwere der Verdrängung der neuronalen Strukturen in der hinteren Schädelgrube und ihre Auswirkungen auf das Foramen magnum. Die Dünnschnitt-Multiplanar-CT mit neuformatierten Bildern gilt als der beste diagnostische Ansatz für die Bildgebung von Syringomyelie und Prolaps der Wirbelsäule in die Schädelhöhle.

Die Diagnose einer Chiari-II-Fehlbildung kann pränatal durch Ultraschall gestellt werden.

Behandlung

Die Behandlung der Chiari-Fehlbildung basiert eher auf dem Auftreten klinischer Symptome als auf den radiologischen Befunden. Es ist bekannt, dass das Vorhandensein einer Syrinx spezifische Anzeichen und Symptome hervorruft, die von dysästhetischen Empfindungen über algothermische Dissoziation bis hin zu Spastik und Parese reichen. Dies sind wichtige Hinweise darauf, dass eine dekompressive Operation erforderlich ist. Typ-II-Patienten haben schwere Hirnstammschäden und eine schnell abnehmende neurologische Reaktion.

Bei der dekompressiven Operation werden die Lamina des ersten und manchmal des zweiten oder sogar dritten Halswirbels und ein Teil des Hinterhauptknochens des Schädels entfernt, um den Druck zu entlasten. Der Fluss der Rückenmarksflüssigkeit kann von einem Shunt begleitet sein. Da diese Operation normalerweise die Öffnung der Dura mater und die Erweiterung des darunter liegenden Raums beinhaltet, wird normalerweise ein Duraltransplantat angewendet, um die expandierte hintere Fossa abzudecken.

Eine kleine Anzahl von Neurochirurgen glaubt, dass das Lösen des Rückenmarks als alternativer Ansatz die Kompression des Gehirns gegen die Schädelöffnung (Foramen magnum) lindert und die Notwendigkeit einer Dekompressionsoperation und eines damit verbundenen Traumas beseitigt. Dieser Ansatz ist jedoch in der medizinischen Literatur mit Berichten über nur eine Handvoll Patienten deutlich weniger dokumentiert. Es ist zu beachten, dass die alternative Wirbelsäulenchirurgie auch nicht ohne Risiko ist.

Komplikationen einer Dekompressionsoperation können auftreten. Dazu gehören Blutungen, Schäden an Strukturen im Gehirn und Spinalkanal, Meningitis, Liquorfisteln, okzipito-zervikale Instabilität und Pseudomeningeozele. Seltene postoperative Komplikationen sind Hydrocephalus und Hirnstammkompression durch Retroflexion des Odontoids. Auch eine erweiterte CVD, die durch eine breite Öffnung und große Duroplastie erzeugt wird, kann einen Kleinhirn- „Einbruch“ verursachen. Diese Komplikation muss durch Kranioplastik korrigiert werden.

In Fällen mit Hirnstammdysfunktion kann auch eine anteriore Dekompression erforderlich sein. Am 24. April 2009 wurde ein junger Patient mit Typ-1-Chiari-Fehlbildung erfolgreich mit einem minimalinvasiven endoskopischen transnasalen Verfahren behandelt, gefolgt von einer posterioren Dekompression und Fusion von Dr. Richard Anderson und Kollegen am Columbia University Medical Center Abteilung für Neurochirurgie. Diese Technik wurde später von Hankinson und Kollegen im Journal of Neurosurgery veröffentlicht

Epidemiologie

Die Prävalenz angeborener Chiari-I-Fehlbildungen, definiert als tonsiläre Hernien von 3 bis 5 mm oder mehr, wurde auf einen Wert von einer pro 1000 Geburten geschätzt, kann jedoch viel höher sein. Frauen haben dreimal häufiger als Männer eine angeborene Chiari-Fehlbildung. Typ-II-Missbildungen sind häufiger bei Menschen keltischer Abstammung. Die Inzidenz symptomatischer Chiari ist geringer, aber unbekannt.

Geschichte

Die Geschichte der Chiari-Fehlbildung wird im Folgenden beschrieben und nach Jahr kategorisiert:

  • 1883: Cleland – zuerst Chiari II oder Arnold- Chiari Missbildung auf seinem Bericht eines Kindes mit Spina bifida, Hydrocephalus und anatomischen Veränderungen des Kleinhirns und Hirnstamm zu beschreiben.
  • 1891: Hans Chiari- Wiener Pathologe beschrieb den Fall einer 17-jährigen Frau mit Verlängerung der Mandeln zu kegelförmigen Vorsprüngen, die das Mark begleiten und in den Spinalkanal eingepfercht sind.
  • 1907: Schwalbe und Gredig- Schüler von Arnold; beschrieb vier Fälle von Meningomyelozele und Veränderungen im Hirnstamm und Kleinhirn und gab diesen Missbildungen den Namen „Arnold- Chiari“.
  • 1932: Van Houweninge Graftdijk – erster Bericht über die chirurgische Behandlung von Chiari-Missbildungen. Alle Patienten starben an Operationen oder postoperativen Komplikationen.
  • 1935: Russell und Donald – schlugen vor, dass die Dekompression des Rückenmarks am Foramen magnum die Liquorzirkulation erleichtern könnte.
  • 1940: Gustafson und Oldberg- diagnostizierte Chiari-Fehlbildung mit Syringomyelie
  • 1974: Bloch et al.- beschrieb die Position der Mandeln, die zwischen 7 mm und 8 mm unterhalb des Kleinhirns klassifiziert werden soll.
  • 1985: Aboulezz- verwendet MRT für die Entdeckung der Erweiterung

Gesellschaft und Kultur

Die Bedingung wurde in den Mainstream auf der Serie CSI gebracht: Crime Scene Investigation in der zehnten Staffel Episode „Internal Combustion“ am 4. Februar 2010. Chiari wurde kurz auf dem medizinischen Drama House M.D. in der fünften Staffel Episode „House Divided“ erwähnt. und es war der Fokus der sechsten Staffel Episode „The Choice.“ Es wurde auch in dem medizinischen Drama A Gifted Man in der ersten Staffel von „In Case of Separation Anxiety “ erwähnt.“

Bemerkenswerte Fälle

  • Rosanne Cash
  • Bobby Jones – Legendärer amerikanischer Golfer
  • Marissa Irwin -Model mit Chiari sekundär zum Ehlers-Danlos-Syndrom
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  • – Chiari – Umfassende Informationen über Chiari, Syringomyelie und verwandte Erkrankungen
  • Chiari Connection International-Chiari und verwandte Erkrankungen Informationen
  • http://chiari.ru/

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v·d·e

Angeborene Fehlbildungen und Deformationen des Nervensystems (Q00-Q07, 740-742)

Gehirn
··

Neural tube defect Other
Rückenmark
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Neuralrohrdefekt Sonstige
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··

M: ZNS

anat (n/ s/ m/p/4/ e/b/ d/ c/ ein / f / l / g) / phys/devp

noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, Einspritzung

proc, Droge (N1A/2AB/C/3/4/ 7A/B/C/D)

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