Malformación de Arnold–Chiari

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Arnold-Chiari

Clasificación y recursos externos

Plantilla:Px
Una resonancia magnética sagital ponderada en T1, de un paciente con una malformación de Arnold-Chiari, que demuestra una hernia amigdalina de 7 mm

CIE-10

Q070

DCI-9

348.4,741.0

OMIM

Enfermedadesdb

MeSH

D001139

La malformación de Arnold–Chiari, o a menudo simplemente conocida como malformación de Chiari, es una malformación del cerebro. Consiste en un desplazamiento hacia abajo de las amígdalas cerebelosas a través del foramen magnum (la abertura en la base del cráneo), a veces causando hidrocefalia no comunicante como resultado de la obstrucción del flujo de salida del líquido cefalorraquídeo (LCR). El flujo de salida de líquido cefalorraquídeo es causado por la diferencia de fase en el flujo de salida y la afluencia de sangre en la vasculatura del cerebro. Puede causar dolores de cabeza, fatiga, debilidad muscular en la cabeza y la cara, dificultad para tragar, mareos, náuseas, problemas de coordinación y, en casos graves, parálisis.

Clasificación

El patólogo austriaco Hans Chiari a finales del siglo XIX describió anomalías aparentemente relacionadas del cerebro posterior, las llamadas malformaciones de Chiari I, II y III. Más tarde, otros investigadores agregaron una cuarta malformación (Chiari IV). La escala de gravedad se clasifica de I a IV, siendo la IV la más grave. Los tipos III y IV son muy raros.

Tipo Presentación Características Clínicas
I

Una malformación congénita. Generalmente es asintomático durante la infancia, pero a menudo se manifiesta con dolores de cabeza y síntomas cerebelosos. Hernia de amígdalas cerebelosas. Ectopía amigdalina de más de 3 mm por debajo del foramen magnum. Se puede ver siringomielia de la médula espinal cervical o cervicotorácica. A veces se puede ver la torcedura medular y el alargamiento del tronco encefálico. El síndrome de hipermovilidad occipitoatlantoaxial es una malformación de Chiari I adquirida en pacientes con trastornos hereditarios del tejido conjuntivo. Los pacientes que presentan hipermovilidad articular extrema y debilidad del tejido conectivo como resultado del síndrome de Ehlers-Danlos o Síndrome de Marfan son susceptibles a inestabilidades de la unión craneocervical y, por lo tanto, adquieren una malformación de Chiari. Este tipo es difícil de diagnosticar y tratar.

Dolor de cabeza, dolor de cuello, marcha inestable generalmente durante la infancia
II Generalmente acompañado de un mielomeningocele lumbar o columna lumbosacra con hernia amigdalina por debajo del foramen magnum. A diferencia de la hernia amigdalina menos pronunciada que se observa con Chiari I, hay un desplazamiento vermiano cerebeloso más grande. Herofili torcular de baja altitud, pico tectal e hidrocefalia con la consiguiente hipoplasia clival son asociaciones anatómicas clásicas. La posición del herófilo torcular es importante para distinguirlo del síndrome de Dandy-Walker en el que es clásicamente hacia arriba. Esto es importante porque el cerebelo hipoplásico de Dandy-Walker puede ser difícil de distinguir de una malformación de Chiari que tiene hernia o es ectópica en las imágenes. La colpocefalia se puede observar debido al defecto del tubo neural asociado. Parálisis por debajo del defecto espinal
III Se asocia con un encefalocele occipital que contiene una variedad de tejidos neuroectodérmicos anormales. También se observa siringomielia y cordón atado, así como hidrocefalia. Causa abundantes déficits neurológicos
IV Se caracteriza por una falta de desarrollo cerebeloso en el que el cerebelo y el tronco encefálico se encuentran dentro de la fosa posterior sin relación con el foramen magnum. Asociada a hipoplasia. No compatible con life

Archivo: MRI de cuello 130850-dicromático t1-t2-t2.png

Siringomielia asociada a malformación de Chiari

Otras afecciones a veces asociadas con la malformación de Chiari incluyen hidrocefalia, siringomielia, curvatura espinal, síndrome de médula espinal atada y trastornos del tejido conectivo como el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan.

La malformación de Chiari es el término más utilizado para estos tipos de malformaciones. El uso del término malformación de Arnold–Chiari ha caído en desuso con el tiempo, aunque se utiliza para referirse a la malformación de tipo II. Las fuentes actuales usan » malformación de Chiari «para describir cuatro tipos específicos de la afección, reservando el término» Arnold-Chiari » solo para el tipo II. Algunas fuentes todavía usan «Arnold-Chiari» para los cuatro tipos. Este artículo utiliza esta última convención.

La malformación de Chiari o la malformación de Arnold–Chiari no deben confundirse con el síndrome de Budd-Chiari, una afección hepática que también recibe el nombre de Hans Chiari.

Flacidez Cerebral y Malformación Pseudo-Chiari. El desplazamiento de las amígdalas cerebelosas hacia el canal espinal puede confundirse con una malformación de Chiari I, y algunos pacientes con hipotensión intracraneal espontánea se han sometido a cirugía descompresiva de la fosa posterior.

Fisiopatología

El mecanismo fisiopatológico más ampliamente aceptado por el que se producen las malformaciones de Chiari Tipo 1 es la reducción o falta de desarrollo de la fosa posterior como resultado de trastornos congénitos o adquiridos. Las causas congénitas incluyen hidrocefalia, craneosinostosis (especialmente de la sutura lamboidea), hiperostosis (ex. displasia craneometafisaria, osteopetrosis, hiperplasia eritroide), raquitismo resistente a la vitamina D ligada al cromosoma X y neurofibromatosis tipo I. Los trastornos adquiridos incluyen lesiones que ocupan espacio debido a una de varias causas potenciales que van desde tumores cerebrales hasta hematomas.

Síntomas

  • Dolores de cabeza agravados por maniobras de Valsalva, como bostezos, risas, llantos, tos, estornudos o esfuerzo
  • Tinnitus (zumbido en los oídos)
  • Vértigo (mareo)
  • Náuseas
  • Nistagmo (movimientos oculares irregulares)
  • Dolor facial
  • Debilidad muscular
  • Reflejo nauseoso deteriorado
  • Síndrome de Piernas Inquietas
  • Apnea del sueño
  • Trastornos del sueño
  • Disfagia (dificultad para tragar)
  • Coordinación deteriorada
  • Aumento presión intracraneal
  • Dilatación pupilar
  • Disautonomía: taquicardia (corazón rápido), síncope (desmayo), polidipsia (sed extrema), fatiga crónica

El bloqueo del flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) también puede causar la formación de una siringe, lo que eventualmente conduce a siringomielia. Se pueden presentar síntomas del cordón central, como debilidad en las manos, pérdida sensorial disociada y, en casos graves, parálisis.

Malformación de Chiari y siringomielia

La siringomielia es un trastorno degenerativo progresivo crónico caracterizado por un quiste lleno de líquido ubicado en la médula espinal. Sus síntomas incluyen dolor, debilidad, entumecimiento y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros síntomas incluyen dolores de cabeza, incapacidad para sentir cambios en la temperatura, sudoración, disfunción sexual y pérdida del control de los intestinos y la vejiga. Por lo general, se observa en la región cervical, pero puede extenderse hasta la médula oblonga y el puente o puede llegar hacia abajo hasta los segmentos torácico o lumbar. La siringomielia a menudo se asocia con malformación de Chiari Tipo I y se observa comúnmente entre los niveles C-4 y C-6. Hasta la fecha se desconoce el desarrollo exacto de la siringomielia, pero muchas teorías sugieren que las amígdalas herniadas en la malformación de Chiari Tipo I forman un «tapón» que no permite una salida de líquido cefalorraquídeo (LCR) del cerebro al canal espinal. La siringomielia está presente en el 25% de los pacientes con malformación de Chiari.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante una combinación de antecedentes del paciente, examen neurológico e imágenes por resonancia magnética (RM). La resonancia magnética se considera la mejor modalidad de imagen para la malformación de Chiari hasta la fecha. La tomografía computarizada (TC) fue la técnica más utilizada antes de la RMN. Nunca ha sido completamente confiable, ya que puede perder cavitaciones de la médula espinal. La investigación neurorradiológica se utiliza para descartar en primer lugar cualquier afección intracraneal que pueda ser responsable de la presión intracraneal y la hernia amigdalina. El diagnóstico neurorradiológico evalúa la gravedad del apiñamiento de las estructuras neuronales dentro de la fosa craneal posterior y su impacto en el foramen magnum. La TC multiplanar de sección delgada con imágenes reformateadas se considera el mejor enfoque diagnóstico para la obtención de imágenes de siringomielia y prolapso de la columna vertebral en la cavidad craneal.

El diagnóstico de una malformación de Chiari II se puede realizar prenatalmente a través de una ecografía.

Tratamiento

Los tratamientos para la malformación de Chiari se basan en la aparición de síntomas clínicos y no en los hallazgos radiológicos. Se sabe que la presencia de una siringe da signos y síntomas específicos que varían desde sensaciones disestésicas hasta disociación algotérmica, espasticidad y paresia. Estas son indicaciones importantes de que se necesita cirugía descompresiva. La cirugía es una necesidad inmediata para los pacientes con malformación de Chiari Tipo II. Los pacientes de tipo II tienen daño grave en el tronco encefálico y una respuesta neurológica que disminuye rápidamente.

La cirugía descompresiva que se realiza consiste en extirpar la lámina de la primera y, a veces, de la segunda o incluso de la tercera vértebra cervical y parte del hueso occipital del cráneo para aliviar la presión. El flujo de líquido cefalorraquídeo puede ir acompañado de una derivación. Dado que esta cirugía generalmente implica la apertura de la duramadre y la expansión del espacio debajo, generalmente se aplica un injerto dural para cubrir la fosa posterior expandida.

Un pequeño número de cirujanos neurológicos creen que el alejamiento de la médula espinal como un enfoque alternativo alivia la compresión del cerebro contra la abertura del cráneo (foramen magnum), obviando la necesidad de cirugía de descompresión y trauma asociado. Sin embargo, este enfoque está significativamente menos documentado en la literatura médica, con informes sobre solo un puñado de pacientes. Cabe señalar que la cirugía alternativa de columna tampoco está exenta de riesgos.

Pueden surgir complicaciones de la cirugía de descompresión. Incluyen hemorragias, daño a estructuras en el cerebro y el canal espinal, meningitis, fístulas en el LCR, inestabilidad occipito-cervical y pseudomeningeocele. Las complicaciones postoperatorias raras incluyen hidrocefalia y compresión del tronco encefálico por retroflexión del odontoide. Además, una ECV extendida creada por una abertura ancha y una duroplastia grande puede causar una «depresión» cerebelosa. Esta complicación debe corregirse mediante craneoplastia.

En los casos con disfunción del tronco encefálico, también se puede requerir descompresión anterior. El 24 de abril de 2009, un paciente joven con malformación de Chiari Tipo 1 fue tratado con éxito con un procedimiento transnasal endoscópico mínimamente invasivo seguido de una descompresión posterior y fusión por el Dr. Richard Anderson y colegas del Departamento de Neurocirugía del Centro Médico de la Universidad de Columbia. Esta técnica fue publicada posteriormente por Hankinson y colegas en el Journal of Neurosurgery

Epidemiología

La prevalencia de malformación congénita de Chiari I, definida como hernias amigdalinas de 3 a 5 mm o más, se había estimado en el rango de uno por cada 1000 nacimientos, pero puede ser mucho mayor. Las mujeres tienen tres veces más probabilidades que los hombres de tener una malformación congénita de Chiari. Las malformaciones de tipo II son más frecuentes en personas de ascendencia celta. La incidencia de Chiari sintomático es menor, pero desconocida.

Historia

La historia de la malformación de Chiari se describe a continuación y se clasifica por año:

  • 1883: Cleland-el primero en describir la malformación de Chiari II o Arnold – Chiari en su informe de un niño con espina bífida, hidrocefalia y alteraciones anatómicas del cerebelo y el tronco encefálico.
  • 1891: Hans Chiari-patólogo vienés describió el caso de una mujer de 17 años con elongación de las amígdalas en proyecciones en forma de cono que acompañan la médula y están hacinadas en el canal espinal.
  • 1907: Schwalbe y Gredig-pupilas de Arnold; describieron cuatro casos de meningomielocele y alteraciones en el tronco encefálico y el cerebelo, y dieron el nombre de «Arnold – Chiari» a estas malformaciones.
  • 1932: Van Houweninge Injertdijk-el primero en reportar el tratamiento quirúrgico de las malformaciones de Chiari. Todos los pacientes fallecieron por complicaciones quirúrgicas o postoperatorias.
  • 1935: Russell y Donald-sugirieron que la descompresión de la médula espinal en el foramen magnum podría facilitar la circulación del líquido cefalorraquídeo.
  • 1940: Malformación de Chiari diagnosticada por Gustafson y Oldberg con siringomielia
  • 1974: Bloch et al.- se describe la posición de las amígdalas a clasificar entre 7 mm y 8 mm por debajo del cerebelo.
  • 1985: Aboulezz: Resonancia magnética utilizada para el descubrimiento de la extensión

Sociedad y cultura

La condición se llevó a la corriente principal en la serie CSI: Crime Scene Investigation en el episodio de la décima temporada «Combustión Interna» el 4 de febrero de 2010. Chiari fue brevemente mencionado en el drama médico House M. D. en el episodio de la quinta temporada «House Divided». y fue el foco del episodio de la sexta temporada «The Choice». También fue mencionado en el drama médico A Gifted Man, en el episodio de la primera temporada «En Caso de Ansiedad por separación».»

Casos notables

  • Rosanne Cash
  • Bobby Jones-Golfista estadounidense legendario
  • Marissa Irwin-modelo con Chiari secundaria al síndrome de Ehlers-Danlos

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  • Chiari Connection International-Chiari y Trastornos relacionados
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v * d * e

Malformaciones y deformaciones congénitas del sistema nervioso (Q00-Q07, 740-742)

Cerebro
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