Arnold–Chiari malformáció

Értékelés / Biopszichológia / összehasonlító / kognitív / fejlődési / nyelv / egyéni különbségek / személyiség / filozófia |társadalmi /
módszerek / statisztikák / klinikai / oktatási / ipari / szakmai cikkek / Világpszichológia /

klinikai:Megközelítések * csoportterápia * technikák · a probléma típusai * szakterületei * taxonómiák · terápiás kérdések · szállítási módok * modell fordítási projekt * személyes tapasztalatok·

Arnold-Chiari

osztályozás és külső források

sablon:Px
T1-súlyozott sagittalis MRI vizsgálat, Arnold-Chiari malformációval rendelkező betegtől, amely 7 mm-es tonsilláris herniációt mutat

BNO-10

Q070

BNO-9

348.4,741.0

OMIM

Betegségekdb

háló

D001139

az Arnold–Chiari malformáció, vagy gyakran egyszerűen Chiari malformációnak nevezik, az agy rendellenessége. Ez a cerebelláris mandulák lefelé történő elmozdulásából áll a foramen magnumon (a koponya alján lévő nyíláson) keresztül, ami néha nem kommunikáló hidrocefalust okoz a cerebrospinális folyadék (CSF) kiáramlásának elzáródása következtében. A cerebrospinális folyadék kiáramlását a kiáramlás fáziskülönbsége és a vér beáramlása okozza az agy érrendszerében. Fejfájást, fáradtságot, izomgyengeséget okozhat a fejben és az arcban, nyelési nehézséget, szédülést, hányingert, károsodott koordinációt és súlyos esetekben bénulást okozhat.

osztályozás

az osztrák patológus, Hans Chiari a 19. század végén leírta a hátsó agy látszólag összefüggő rendellenességeit, az úgynevezett Chiari malformációkat I, II és III.később más kutatók hozzáadtak egy negyedik (Chiari IV) malformációt. A súlyossági skála I – IV besorolású, a IV a legsúlyosabb. A III. és IV. típus nagyon ritka.

Típus kiszerelés klinikai jellemzők
I

veleszületett rendellenesség. Gyermekkorban általában tünetmentes, de gyakran fejfájással és cerebelláris tünetekkel jelentkezik. A cerebelláris mandulák herniációja. Tonsillar ectopia több mint 3 mm-rel a foramen magnum alatt. A nyaki vagy cervicothoracic gerincvelő Syringomyelia látható. Néha a medulláris törés és az agytörzs megnyúlása látható. Az occipitoatlantoaxiális hipermobilitás szindróma egy szerzett Chiari I rendellenesség a kötőszövet örökletes rendellenességeiben szenvedő betegeknél. Azok a betegek, akik Ehlers-Danlos-szindróma vagy Marfan-szindróma következtében extrém ízületi hipermobilitást és kötőszöveti gyengeséget mutatnak, hajlamosak a craniocervicalis csomópont instabilitására, és így Chiari malformációt kapnak. Ezt a típust nehéz diagnosztizálni és kezelni.

fejfájás, nyaki fájdalom, bizonytalan járás általában gyermekkorban
II általában lumbális myelomeningocele vagy lumbosacralis gerinc kíséri, tonsilláris herniációval a foramen magnum alatt. A Chiari I-nél észlelt kevésbé hangsúlyos tonsilláris sérvvel szemben nagyobb a cerebelláris vermian elmozdulás. Az alacsonyan fekvő torcularis herophili, a tektális csőrés és a hidrocefalusz, amelynek következtében clival hypoplasia következik be, klasszikus anatómiai asszociációk. A torcularis herophili helyzete fontos a Dandy-Walker szindrómától való megkülönböztetéshez, amelyben klasszikusan felfordul. Ez azért fontos, mert a Dandy-Walker hipoplasztikus kisagyát nehéz lehet megkülönböztetni egy olyan Chiari rendellenességtől, amely herniated vagy méhen kívüli a képalkotás során. A Colpocephaly a kapcsolódó idegi csőhiba miatt látható. bénulás a gerinchiba alatt
III egy occipitalis encephalocele-hez kapcsolódik, amely számos rendellenes neuroektodermális szövetet tartalmaz. A Syringomyelia és a lekötött zsinór, valamint a hydrocephalus is látható. bőséges neurológiai hiányt okoz
IV a cerebelláris fejlődés hiánya jellemzi, amelyben a kisagy és az agytörzs a hátsó fossa-ban fekszik, és nincs kapcsolatban a foramen Magnummal. Hypoplasia-val kapcsolatos. nem kompatibilis az élettel

File: nyak MRI 130850-dikromatikus t1-t2-t2.png

Chiari malformációval járó Syringomyelia

a Chiari malformációval néha összefüggő egyéb állapotok közé tartozik a hydrocephalus, a syringomyelia, a gerinc görbülete, a lekötött gerincvelő szindróma és a kötőszöveti rendellenességek, például az Ehlers-Danlos szindróma és a Marfan-szindróma.

a Chiari malformáció a leggyakrabban használt kifejezés az ilyen típusú malformációkra. Az Arnold-Chiari rendellenesség kifejezés használata az idő múlásával kissé kedvezőtlenné vált,bár a II. A jelenlegi források a “Chiari malformációt” használják az állapot négy konkrét típusának leírására, az “Arnold-Chiari” kifejezést csak a II. Egyes források továbbra is “Arnold-Chiari” – ot használnak mind a négy típushoz. Ez a cikk az utóbbi egyezményt használja.

a Chiari malformációt vagy az Arnold–Chiari malformációt nem szabad összekeverni a Budd-Chiari szindrómával, amely májbetegség Hans Chiari-ról is elnevezett.

agy megereszkedett és pszeudo-Chiari malformáció. A cerebelláris mandulák gerinccsatornába történő elmozdulása összetéveszthető Chiari I malformációval, néhány spontán intrakraniális hipotenzióban szenvedő beteg dekompresszív hátsó fossa műtéten esett át.

patofiziológia

a Chiari 1.típusú rendellenességek legszélesebb körben elfogadott patofiziológiai mechanizmusa a hátsó fossa fejlődésének csökkenése vagy hiánya veleszületett vagy szerzett rendellenességek következtében. A veleszületett okok közé tartozik a hydrocephalus, a craniosynostosis (különösen a lambdoid varrat), a hyperostosis (pl. Craniometaphysealis dysplasia, osteopetrosis, erythroid hyperplasia), X-kapcsolt D-vitamin-rezisztens angolkór, valamint neurofibromatosis I. típusú szerzett rendellenességek közé tartozik a tér elfoglaló elváltozások miatt az egyik számos lehetséges okok kezdve agydaganatok vérömleny.

tünetek

  • Valsalva manőverek által súlyosbított fejfájás, mint például ásítás, nevetés, sírás, köhögés, tüsszentés vagy erőlködés
  • Tinnitus (fülcsengés)
  • Vertigo (szédülés)
  • hányinger
  • nystagmus (szabálytalan szemmozgás)
  • arcfájdalom
  • izomgyengeség
  • csökkent gag reflex
  • nyugtalan láb szindróma
  • alvási apnoe
  • alvászavarok
  • dysphagia (nyelési nehézség)
  • koordinációs zavar
  • megnövekedett koponyaűri nyomás
  • pupilla dilatáció
  • Dysautonomia: tachycardia (gyors szív), syncope (ájulás), polydipsia (extrém szomjúság), krónikus fáradtság

a cerebrospinális folyadék (CSF) áramlásának elzáródása syrinx kialakulását is okozhatja, ami végül syringomyelia kialakulásához vezethet. Központi zsinór tünetek, például kézgyengeség, disszociált szenzoros veszteség, súlyos esetekben bénulás léphet fel.

Chiari malformáció és syringomyelia

a Syringomyelia egy krónikus progresszív degeneratív rendellenesség, amelyet a gerincvelőben található folyadékkal töltött ciszta jellemez. Tünetei közé tartozik a fájdalom, gyengeség, zsibbadás, merevség a háton, a vállakon, a karokon vagy a lábakon. Egyéb tünetek közé tartozik a fejfájás, a hőmérséklet változásának képtelensége, izzadás, szexuális diszfunkció, valamint a bél-és húgyhólyag-szabályozás elvesztése. Általában a nyaki régióban látható, de kiterjedhet a medulla oblongata-ba és a pons-ba, vagy lefelé is eljuthat a mellkasi vagy ágyéki szegmensekbe. A Syringomyelia gyakran társul az I. típusú Chiari malformációval, és gyakran megfigyelhető a C-4 és C-6 szintek között. A syringomyelia pontos fejlődése eddig nem ismert, de sok elmélet azt sugallja, hogy az I. típusú Chiari Malformációban a herniated mandulák “dugót” képeznek, amely nem teszi lehetővé a cerebrospinális folyadék (CSF) kilépését az agyból a gerinccsatornába. A Syringomyelia a Chiari Malformációban szenvedő betegek 25% – ában van jelen.

diagnózis

a diagnózis a beteg anamnézisének, neurológiai vizsgálatának és mágneses rezonancia képalkotásának (MRI) kombinációjával történik. A mágneses rezonanciát a Chiari malformáció eddigi legjobb képalkotási módjának tekintik. A számítógépes tomográfia (CT) volt a leggyakrabban alkalmazott technika az MRI előtt. Soha nem volt teljesen megbízható, mivel hiányozhat a gerincvelő kavitációja. A Neuroradiológiai vizsgálatot arra használják, hogy először csökkentsék az intrakraniális állapotot, amely felelős lehet az intrakraniális nyomásért és a tonsilláris herniációért. A Neuroradiológiai diagnosztika értékeli a hátsó koponya fossa idegszerkezeteinek zsúfoltságának súlyosságát és azok hatását a foramen magnumra. A vékony keresztmetszetű multiplanáris CT-t újraformázott képekkel a legjobb diagnosztikai megközelítésnek tekintik a syringomyelia képalkotásához és a gerincoszlop prolapsusához a koponyaüregbe.

a Chiari II rendellenesség diagnosztizálása prenatálisan ultrahang segítségével történhet.

kezelés

a Chiari malformáció kezelése a klinikai tünetek előfordulásán alapul, nem pedig a radiológiai eredményeken. A syrinx jelenléte ismert, hogy specifikus jeleket és tüneteket ad, amelyek a diszesztetikus érzésektől az algotermikus disszociációig, a spaszticitásig és a parézisig terjednek. Ezek fontos jelek arra, hogy dekompresszív műtétre van szükség. A II-es típusú Chiari Malformációban szenvedő betegek számára azonnali műtétre van szükség. a II-es típusú betegek súlyos agytörzskárosodásban és gyorsan csökkenő neurológiai válaszban szenvednek.

az elvégzett dekompressziós műtét magában foglalja az első, néha a második vagy akár a harmadik nyaki csigolyák és a koponya occipitalis csontjának egy részének eltávolítását a nyomás enyhítésére. A gerincfolyadék áramlását sönt kísérheti. Mivel ez a műtét általában magában foglalja a dura mater megnyitását és az alatta lévő tér tágulását, általában egy Dura graftot alkalmaznak a kibővített hátsó fossa fedésére.

néhány neurológiai sebész úgy véli, hogy a gerincvelő detektálása alternatív megközelítésként enyhíti az agy összenyomódását a koponya nyílásával szemben (foramen magnum), így nincs szükség dekompressziós műtétre és az ezzel járó traumára. Ez a megközelítés azonban lényegesen kevésbé dokumentált az orvosi szakirodalomban, csak néhány betegről számoltak be. Meg kell jegyezni, hogy az alternatív gerincműtét szintén nem kockázatmentes.

a dekompressziós műtét szövődményei merülhetnek fel. Ezek közé tartoznak a vérzések, az agy és a gerinccsatorna struktúráinak károsodása, meningitis, CSF fistulák, occipito-cervicalis instabilitás és pseudomeningeocele. A műtét utáni ritka szövődmények közé tartozik a hydrocephalus és az agytörzs kompressziója az odontoid retroflexiójával. Emellett egy széles nyílással és nagy duroplasztikával létrehozott kiterjesztett CVD kisagyi “visszaesést”okozhat. Ezt a szövődményt kranioplasztikával kell korrigálni.

agytörzsi diszfunkció esetén elülső dekompresszióra is szükség lehet. Április 24-én, 2009, egy fiatal beteg 1-es típusú Chiari malformáció sikeresen kezelték egy minimálisan invazív endoszkópos transznazális eljárás, majd egy hátsó dekompressziós és fúziós Dr. Richard Anderson és munkatársai a Columbia University Medical Center Department of Neurosurgery. Ezt a technikát később Hankinson és munkatársai publikálták a Journal of Neurosurgery

Epidemiology

a veleszületett Chiari I malformáció prevalenciája, amelyet 3-5 mm-es vagy annál nagyobb tonsiláris herniációként határoztak meg, becslések szerint 1000 születésenként egy tartományban volt, de sokkal magasabb lehet. A nőknél háromszor nagyobb valószínűséggel fordul elő veleszületett Chiari rendellenesség, mint a férfiaknál. Típusú rendellenességek gyakoribbak a kelta származású embereknél. A tüneti Chiari előfordulási gyakorisága kisebb, de ismeretlen.

történelem

a Chiari malformáció történetét az alábbiakban ismertetjük, év szerint kategorizálva:

  • 1883: Cleland-elsőként írta le Chiari II-t vagy Arnold-Chiari malformációt a spina bifida, a hydrocephalus és a kisagy és az agytörzs anatómiai elváltozásairól szóló jelentésében.
  • 1891: Hans Chiari – Bécsi patológus leírta egy 17 éves nő esetét, amikor a mandulák kúp alakú nyúlványokká nyúlnak, amelyek a medullát kísérik, és a gerinccsatornába vannak zsúfolva.
  • 1907: Schwalbe és Gredig-Arnold pupillái négy meningomyelocele esetet, valamint az agytörzs és a kisagy elváltozásait írták le, és “Arnold – Chiari” nevet adtak ezeknek a rendellenességeknek.
  • 1932: Van Houweninge Graftdijk – elsőként jelentette be a Chiari rendellenességek műtéti kezelését. Minden beteg műtét vagy posztoperatív szövődmények miatt halt meg.
  • 1935: Russell és Donald azt javasolta, hogy a gerincvelő dekompressziója a foramen magnumnál megkönnyítheti a CSF keringését.
  • 1940: Gustafson és Oldberg – diagnosztizált Chiari malformáció syringomyelia
  • 1974: Bloch et al.- leírta a mandulák helyzetét, amelyet 7-8 mm-re kell besorolni a kisagy alatt.
  • 1985: Aboulezz – használt MRI felfedezése kiterjesztés

társadalom és kultúra

a feltétel hozta a mainstream a sorozat CSI: Crime Scene Investigation a tizedik évad epizód “belső égés” február 4-én, 2010. Chiarit röviden megemlítették az orvosi drámában House M. D. az ötödik évad “House Divided”epizódjában. ez volt a hatodik évad “a választás.”Megemlítették az orvosi drámában egy tehetséges ember, az első évad epizódjában “szeparációs szorongás esetén.”

nevezetes esetek

  • Rosanne Cash
  • Bobby Jones-legendás amerikai golfozó
  • Marissa Irwin – modell Chiari másodlagos Ehlers-Danlos szindróma
  1. Medscape: Medscape hozzáférés. Emedicine.medscape.com. URL elérhető 2011-11-04.
  2. Rosenbaum, RB; DP Ciaverella (2004). Neurológia a klinikai gyakorlatban, 2192-2193, Butterworth Heinemann.
  3. Chiari malformáció: tünetek. Mayo Klinika.
  4. Arnold Chiari Fejlődési Rendellenesség.
  5. 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 Vannemreddy P, Nourbakhsh A, Willis B, Guthikonda B. (2010. Január). Veleszületett Chiari rendellenességek. Neurológia India 58 (1): 6-14.
  6. Kojima A, Majanagi K, Okui S (2009.Február). A már meglévő Chiari I. típusú malformáció progressziója a cerebelláris vérzés következtében: esettanulmány. Neurol. Med. Chir. (Tokió) 49 (2): 90-2.
  7. O ‘ Shaughnessy BA, Bendok BR, Parkinson RJ és mtsai. (2006. január). Szerzett I. típusú Chiari malformáció supratentorialis arteriovenosus malformációval társul. Esettanulmány és a szakirodalom áttekintése. J. Idegsebész. 104 (1 kiegészítés): 28-32.
  8. 8,0 8,1 8,2 Milhorat TH, Bolognai PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA (2007.December). Az occipitoatlantoaxialis hypermobilitás, a koponya ülepedése és az I. típusú chiari malformáció szindróma a kötőszövet örökletes rendellenességeiben szenvedő betegeknél. Idegsebészeti folyóirat: gerinc 7 (6): 601-9.
  9. Dr. Bland tárgyalja Chiari & EDS 4 (10). Conquerchiari.org. URL elérhető 2011-11-04.
  10. Neuroradiológia – Chiari malformáció (I-IV).
  11. (2010). Cleveland Clinic Gyermekkórház gyermek radiológiai Képgaléria. Cleveland Klinika. URL elérhető június 14, 2010.
  12. MeSH Arnold-Chiari+malformáció
  13. Chiari malformációk – neurológiai Sebészeti Osztály.
  14. Neuropatológia Orvostanhallgatók Számára.
  15. Chiari malformáció. Dorlands Orvosi Szótár.
  16. Kaipo T. Pau. “XVIII. 16. fejezet. Fejlődési agyi anomáliák ” Jeffrey K. Okamoto et al eset alapú gyermekgyógyászat orvostanhallgatók és lakosok számára.
  17. 453.0 Kód: Budd-Chiari Szindróma. 2008 ICD-9 CM diagnózis.
  18. Spontán Gerinc Cerebrospinális Folyadék Szivárog: Diagnózis.
  19. Loukas M, Shayota BJ, Oelhafen K, Miller JH, Chern JJ, Tubbs RS, Oakes WJ (2011). Az I. típusú Chiari rendellenességek társult rendellenességei: áttekintés. Idegsebészeti Fókusz 31 (3): E3.
  20. aktuális fájdalom és fejfájás jelentések, 11.kötet, 1. szám. SpringerLink. URL elérhető 2011-11-04.
  21. http://abcnews.go.com/GMA/OnCall/story?id=6711810
  22. neurológiai sebészeti Tanszék-Washingtoni Egyetem. Depts.washington.edu. URL elérhető 2011-11-04.
  23. Dysautonomia Hírek – Tél/Tavasz 2006. Dinet.org. URL elérhető 2011-11-04.
  24. Medscape: Medscape Hozzáférés. Emedicine.medscape.com. URL elérhető 2011-11-04.
  25. Adnan BURINA, D. számú SZMAJLOVI D., Oszman SINANOVI D., Mirjana VIDOVI D., Omer 6. IBRAHIMAGI (2009). ARNOLD-CHIARI RENDELLENESSÉG ÉS SYRINGOMYELIA. Acta Med Sal 38: 44-46.
  26. http://www.chiariinstitute.com/Videos/index.html
  27. Massimo Caldarelli, Concezio Di Rocco (2004). A Chiari I malformáció és a kapcsolódó syringomyelia diagnózisa: radiológiai és neurofiziológiai vizsgálatok. Childs Nerv Syst 20 (5): 332-335.
  28. http://www.informaworld.com/smpp/95829683-10739206/content~db=all~content=a748966357
  29. Jin – Rui Wang, Jian-Wen Jiaa, Wen Chen (2011). A cerebrospinális folyadék áramlásának monitorozása intraoperatív ultrahanggal Chiari I malformációban szenvedő betegeknél. Klinikai neurológia és idegsebészet 113 (3): 173-176.
  30. 30,0 30,1 Alessia Imperato, Vincenzo Seneca, Valentina Cioffi, Giuseppe Colella és Michelangelo Gangemi (2011). Chiari malformáció kezelése: ki, mikor és hogyan. Neurológiai Tudományok 32: 335-339.
  31. J. Klekamp, U. Batzdorf, M. Samii és H. W. Bothe (1996). A Chiari malformáció műtéti kezelé e. Acta Neurochirurgica 138 (7): 788-801.
  32. Guo F, Wang M, Long J és mtsai. (2007). A Chiari malformáció műtéti kezelése: 128 eset elemzése. Pediatr Idegsebészet 43 (5): 375-81.
  33. fiú agytörzsét egy orr mentette meg. Columbia Orvosi Központ neurológiai sebészeti Tanszék. URL elérhető 2010-01-19.
  34. Todd C. Hankinson, Eli Grunstein, Paul Gardner, Theodore J. Spinks és Richard C. E. Anderson (2010). Transznazális odontoid reszekció, amelyet hátsó dekompresszió és occipitocervicalis fúzió követ I. típusú Chiari malformációval és ventrális agytörzs kompresszióval rendelkező gyermekeknél. J Idegsebészeti Gyermekgyógyászat 5 (6): 549-553.
  35. 35.0 35.1 http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm
  36. http://www.wichiaricenter.org/oth/Page.asp?PageID=OTH000006
  37. 37.0 37.1 37.2 37.3 37.4 37.5 37.6 37.7 Schijman (2004). A Chiari malformációk kórtörténete, anatómiai formái és patogenezise. A gyermek idegrendszere 20 (5).
  38. clinic_duty: Ház MD – 5.22 ház osztva. Community.livejournal.com. URL elérhető 2011-11-04.
  39. Rosanne Cash lábadozik agyműtét – Szórakozás – Hírességek- TODAY.com. MSNBC. URL elérhető 2011-11-04.
  40. Bobby Jones Társaság | Chiari & Syringomyelia Alapítvány. Csfinfo.org. URL elérhető 2011-11-04.
  41. http://www.chiariinstitute.com/testimonials/MIrwin.pdf
  • – Carion Fenn Syringomyelia & Chiari tudatosság
  • – Carion Fenn Syringomyelia & Chiari hálózat
  • Conquer Chiari-átfogó információk Chiari, syringomyelia, és a kapcsolódó betegségek
  • Chiari kapcsolat International-Chiari és kapcsolódó betegségek információk
  • http://chiari.ru/

  • Anencephaly
    • Acephaly
    • Acrania
    • Acalvaria
    • Iniencephaly
  • Encephalocele
  • Arnold–Chiari malformation

  • Microcephaly
  • Congenital hydrocephalus
    • Dandy–Walker syndrome
  • other reduction deformities
    • Holoprosencephaly
    • Lissencephaly
    • Pachygyria
    • Hidranencephalia
  • Septo-optikai diszplázia
  • Megalencephaly
  • CNS ciszta
    • Porencephaly
    • Schizencephaly
  • Polymicrogyria
    • bilaterális frontoparietalis polymicrogyria

  • Spina bifida
  • Rachischisis

  • Currarino szindróma
  • Diastomatomyelia
  • Syringomyelia

v·d * e

az idegrendszer veleszületett rendellenességei és deformációi (Q00-Q07, 740-742)

agy
··

Neural tube defect Other
gerincvelő
··

neurális csőhiba Egyéb
{| class= “navbox összecsukható nowraplinks” style= ” margin: auto; “
··

a: CNS

anat (n / s / m / p / 4 / e / b / d / c/a/f/l / g) / phys / devp

noco (m / d / e / h / v / s) / cong / tumr, sysi / epon, injr

proc, gyógyszer (N1A/2AB / C/3/4/7A / B / C / D)

|}

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.