Arnold–Chiari malformacja

ocena | Biopsychologia |porównawcza | poznawcza | rozwojowa | językowa |różnice indywidualne | osobowość | filozofia |społeczna |
metody / Statystyka / kliniczne | edukacyjne |Przemysłowe / profesjonalne / świat psychologia /

kliniczne:Podejścia · terapia grupowa · techniki * rodzaje problemów · obszary specjalizacji · Taksonomia * zagadnienia terapeutyczne · sposoby realizacji * projekt tłumaczenia modelu · osobiste doświadczenia·

Arnold-Chiari

Klasyfikacja i zasoby zewnętrzne

szablon:px
rezonans magnetyczny strzałkowy ważony T1 od pacjenta z malformacją Arnolda-Chiariego, wykazujący przepuklinę migdałkową 7 mm

ICD-10

Q070

-9

348.4,741.0

OMIM

Chorobydb

Siatka

D001139

malformacja Arnolda–Chiariego, lub często po prostu znana jako malformacja Chiariego, jest wadą mózgu. Polega na przesunięciu w dół migdałków móżdżku przez otwór magnum (otwór u podstawy czaszki), czasami powodując nie komunikujące się wodogłowie w wyniku niedrożności odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF). Odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego jest spowodowany różnicą faz odpływu i napływem krwi do naczyń mózgu. Może powodować bóle głowy, zmęczenie, osłabienie mięśni głowy i twarzy, trudności w połykaniu, zawroty głowy, nudności, zaburzenia koordynacji, a w ciężkich przypadkach paraliż.

Klasyfikacja

austriacki patolog Hans Chiari pod koniec XIX wieku opisał pozornie powiązane anomalie tylnego móżdżku, tak zwane wady Chiariego I, II I III. później inni badacze dodali czwartą (Chiari IV) wadę. Skala ciężkości oceniana jest na I-IV, przy czym IV jest najcięższa. Typy III I IV są bardzo rzadkie.

Typ Prezentacja cechy kliniczne
I

wada wrodzona. Jest na ogół bezobjawowy w dzieciństwie, ale często objawia się bólami głowy i objawami móżdżku. Przepuklina migdałków móżdżku. Ektopia migdałkowa większa niż 3 mm poniżej otworu magnum. Jamistość rdzenia szyjnego lub szyjno-szyjnego rdzenia kręgowego. Czasami można zobaczyć załamanie rdzenia i wydłużenie pnia mózgu. Zespół nadpobudliwości potyliczno-łokciowej jest nabytą wadą Chiari I u pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami tkanki łącznej. Pacjenci, którzy wykazują skrajną nadmierną ruchliwość stawów i osłabienie tkanki łącznej w wyniku zespołu Ehlersa-Danlosa lub zespołu Marfana są podatne na niestabilności złącza czaszkowo-szyjnego, a tym samym nabywanie Chiariego. Ten typ jest trudny do zdiagnozowania i leczenia.

ból głowy, ból szyi, niestabilny chód zwykle w dzieciństwie
II zwykle towarzyszy przepuklina lędźwiowo-rdzeniowa lub kręgosłup lędźwiowo-krzyżowy z przepukliną migdałkową poniżej otworu magnum. W przeciwieństwie do mniej wyraźnej przepukliny migdałkowej u Chiari I, występuje większe przemieszczenie robaków móżdżku. Klasyczne skojarzenia anatomiczne to nisko położone torkularne herofili, dziób tektoniczny i wodogłowie z wynikającą hipoplazją klisz. Pozycja herophili torcular jest ważna dla odróżnienia od zespołu Dandy ’ ego-Walkera, w którym jest klasycznie odwrócona. Jest to ważne, ponieważ hipoplastyczny móżdżek Dandy-Walkera może być trudne do odróżnienia od Chiariego, który ma przepuklinę lub jest ektopowy na obrazowaniu. Kolpocephalię można zaobserwować z powodu związanej z nią wady cewy nerwowej. paraliż poniżej wady kręgosłupa
III jest związany z encefalocele potylicznym zawierającym różne nieprawidłowe tkanki neuroektodermalne. Jamistość rdzenia i uwięziony przewód, a także wodogłowie jest również postrzegane. powoduje obfite deficyty neurologiczne
IV charakteryzuje się brakiem rozwoju móżdżku, w którym móżdżek i pień mózgu leżą w tylnej części dołu bez związku z otworem magnum. Związane z hipoplazją. niezgodny z życiem

plik: Neck MRI 130850-dichromatic t1-t2-t2png

jamistość rdzenia związana z malformacją Chiariego

inne warunki czasami związane z Chiariego to wodogłowie, jamistość rdzenia, skrzywienie kręgosłupa, zespół rdzenia kręgowego na uwięzi, i zaburzenia tkanki łącznej, takich jak zespół Ehlersa-Danlosa i zespół Marfana.

malformacja Chiariego jest najczęściej używanym terminem dla tych rodzajów wad rozwojowych. Użycie terminu Arnold-Chiari malformacja spadła nieco z łaski w czasie, chociaż jest używany w odniesieniu do typu II malformacji. Obecne źródła używają „Chiari malformation”do opisania czterech konkretnych typów stanu, zastrzegając termin” Arnold-Chiari ” tylko dla typu II. Niektóre źródła nadal używają „Arnold-Chiari” dla wszystkich czterech rodzajów. Ten artykuł wykorzystuje tę ostatnią konwencję.

malformacji Chiariego lub Arnolda–Chiariego nie należy mylić z zespołem Budda-Chiariego, chorobą wątroby również nazwaną na cześć Hansa Chiariego.

zwiotczenie mózgu i wada Pseudo-Chiariego. Przemieszczenie migdałków móżdżku do kanału kręgowego może być mylone z Chiari I malformacji, a niektórzy pacjenci ze spontanicznym niedociśnieniem wewnątrzczaszkowym zostały poddane operacji dekompresyjnej tylnej fossa.

Patofizjologia

najbardziej powszechnie akceptowanym mechanizmem patofizjologicznym, w którym występują wady Chiari typu 1, jest zmniejszenie lub brak rozwoju tylnej fossy w wyniku zaburzeń wrodzonych lub nabytych. Wrodzone przyczyny to wodogłowie, kraniosynostoza (zwłaszcza szwu lambdoidalnego), hiperostoza (ex. dysplazja kraniometaphyseal, osteopetrosis, erythroid hyperplasia), X-linked witamina D oporna krzywica, i nerwiakowłókniakowatość typu I. nabyte zaburzenia obejmują przestrzeń zajmującą zmiany z powodu jednej z kilku potencjalnych przyczyn, począwszy od guzów mózgu do krwiaków.

objawy

  • bóle głowy nasilone przez manewry Valsalvy, takie jak ziewanie, śmiech, płacz, kaszel, kichanie lub wysiłku
  • szumy uszne (dzwonienie w uszach)
  • zawroty głowy (zawroty głowy)
  • nudności
  • oczopląs (nieregularne ruchy oczu)
  • ból twarzy
  • osłabienie mięśni
  • upośledzony odruch wymiotny
  • zespół niespokojnych nóg
  • bezdech senny
  • zaburzenia snu
  • dysfagia (trudności w połykaniu)
  • upośledzona koordynacja
  • zwiększona ciśnienie wewnątrzczaszkowe
  • rozszerzenie źrenic
  • Dysautonomia: tachykardia (przyspieszone serce), omdlenia (omdlenia), polidypsja (skrajne pragnienie), chroniczne zmęczenie

zablokowanie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) może również spowodować powstanie syrinx, ostatecznie prowadząc do jamistości rdzenia. Rdzeń centralny objawy, takie jak osłabienie ręki, dysocjacji utrata czucia, a w ciężkich przypadkach, paraliż może wystąpić.

Chiariego i jamistość rdzenia

jamistość rdzenia jest przewlekłym postępującym zaburzeniem zwyrodnieniowym charakteryzującym się torbielem wypełnionym płynem znajdującym się w rdzeniu kręgowym. Jego objawy obejmują ból, osłabienie, drętwienie i sztywność w plecach, ramionach, ramionach lub nogach. Inne objawy to bóle głowy, niezdolność do odczuwania zmian temperatury, pocenie się, zaburzenia seksualne i utrata kontroli jelit i pęcherza moczowego. Zwykle występuje w okolicy szyjki macicy, ale może rozciągać się do rdzenia przedłużonego i pons lub może sięgać w dół do segmentów piersiowych lub lędźwiowych. Jamistość rdzenia jest często związane z Chiariego typu I i jest powszechnie postrzegane między C-4 i C-6 poziomów. Do tej pory dokładny rozwój jamistości rdzenia nie jest znany, ale wiele teorii sugeruje, że przepuklina migdałków w malformacji Chiariego typu i tworzą „wtyczkę”, która nie pozwala na wylot płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) z mózgu do kanału kręgowego. Jamistość rdzenia występuje u 25% pacjentów z Malformacją Chiariego.

diagnoza

rozpoznanie Stawia się poprzez połączenie wywiadu pacjenta, badania neurologicznego i obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Rezonans magnetyczny jest uważany za najlepszą modalność obrazowania Chiariego do tej pory. Tomografia komputerowa (CT) była najczęściej stosowaną techniką przed MRI. Nigdy nie był całkowicie niezawodny, ponieważ może ominąć kawitacje rdzenia kręgowego. Badanie neuroradiologiczne stosuje się w pierwszej kolejności do dyskontowania wszelkich stanów wewnątrzczaszkowych, które mogą być odpowiedzialne za ciśnienie wewnątrzczaszkowe i przepuklinę migdałkową. W diagnostyce neuroradiologicznej oceniono stopień ucisku struktur nerwowych w obrębie tylnego dołu czaszkowego i ich wpływ na otwór magnum. Cienkościenna tomografia komputerowa z przeformatowanymi obrazami jest uważana za najlepsze podejście diagnostyczne do obrazowania jamistości rdzenia i wypadania kręgosłupa do jamy czaszki.

rozpoznanie wady Chiari II można dokonać prenatalnie za pomocą ultradźwięków.

leczenie

leczenie malformacji Chiariego opiera się na wystąpieniu objawów klinicznych, a nie na wynikach radiologicznych. Obecność syrinx jest znany dać konkretne objawy, które różnią się od dysestetycznych odczuć do dysocjacji algotermicznej do spastyczności i niedowładu. Są to ważne wskazania, że konieczna jest operacja dekompresyjna. Operacja jest natychmiastowa potrzeba dla pacjentów z Chiariego typu malformacji II. typ II pacjenci mają poważne uszkodzenie pnia mózgu i szybko zmniejsza odpowiedź neurologiczną.

wykonywana operacja dekompresyjna polega na usunięciu blaszki pierwszego, a czasem drugiego lub nawet trzeciego kręgu szyjnego i części kości potylicznej czaszki w celu złagodzenia nacisku. Przepływ płynu rdzeniowego może towarzyszyć przetoki. Ponieważ operacja ta zwykle wiąże się z otwarciem opony twardej i ekspansji przestrzeni pod, twardej przeszczep jest zwykle stosowane do pokrycia rozszerzonej tylnej fossa.

niewielka liczba neurologicznych chirurgów uważa, że powstrzymanie rdzenia kręgowego jako alternatywnego podejścia łagodzi ucisk mózgu w stosunku do otworu czaszki (foramen magnum), eliminując potrzebę operacji dekompresji i związanego z tym urazu. Jednak podejście to jest znacznie mniej udokumentowane w literaturze medycznej, z doniesieniami o zaledwie garstce pacjentów. Należy zauważyć, że alternatywna operacja kręgosłupa nie jest również bez ryzyka.

mogą wystąpić powikłania po operacji dekompresji. Należą do nich krwawienia, uszkodzenia struktur w mózgu i kanale kręgowym, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, przetoki w płynie mózgowo-rdzeniowym, niestabilność potyliczno-szyjna i pseudomeningeocele. Rzadkie powikłania pooperacyjne obejmują wodogłowie i ucisk pnia mózgu przez retrofleksję odontoidu. Ponadto Rozszerzony CVD utworzony przez szeroki otwór i dużą duroplastię może powodować „załamanie” móżdżku. Ta komplikacja musi być skorygowana przez cranioplastykę.

w przypadkach dysfunkcji pnia mózgu może być również wymagana dekompresja przednia. W kwietniu 24, 2009, młody pacjent z typu 1 Chiari malformacji został skutecznie leczony z małoinwazyjnej endoskopowej procedury transnasal następnie tylnej dekompresji i fuzji przez Dr. Richard Anderson i współpracownicy w Columbia University Medical Center Department of Neurosurgery. Technika ta została później opublikowana przez Hankinson i współpracowników w Journal of Neurosurgery

Epidemiology

częstość występowania wrodzonych wad Chiari I, zdefiniowanych jako przepukliny migdałkowe od 3 do 5 mm lub większe, oszacowano na zakres jednego na 1000 urodzeń, ale może być znacznie wyższa. Kobiety są trzy razy bardziej prawdopodobne niż mężczyźni mają wrodzoną wadę Chiariego. Wady rozwojowe typu II są bardziej powszechne u osób pochodzenia celtyckiego. Częstość występowania objawów Chiari jest mniejsza, ale nieznana.

Historia

historia malformacji Chiariego jest opisana poniżej i podzielona na kategorie według roku:

  • 1883: Cleland-pierwszy opisać Chiari II Lub Arnold – Chiari w swoim raporcie dziecka z rozszczepem kręgosłupa, wodogłowie, i anatomiczne zmiany móżdżku i pnia mózgu.
  • 1891: Hans Chiari – Wiedeński patolog opisał przypadek 17-letniej kobiety z wydłużeniem migdałków do wypukłości w kształcie stożka, które towarzyszą rdzeniowi i są wciśnięte w kanał kręgowy.
  • 1907: Schwalbe i Gredig-uczniowie Arnolda; opisali cztery przypadki przepukliny oponowej i zmian w pniu mózgu i móżdżku, i nadali nazwę” Arnold – Chiari ” tym wadom rozwojowym.
  • 1932: Van Houweninge Graftdijk – pierwszy, który zgłosił chirurgiczne leczenie wad Chiariego. Wszyscy pacjenci zmarli w wyniku operacji lub powikłań pooperacyjnych.
  • 1935: Russell i Donald-zasugerowali, że dekompresja rdzenia kręgowego w otworze magnum może ułatwić krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego.
  • 1940: Gustafson and Oldberg-diagnosed Chiari malformation with syringomyelia
  • 1974: Bloch et al.- opisał pozycję migdałków, którą należy zaklasyfikować między 7 mm a 8 mm poniżej móżdżku.
  • 1985: Aboulezz – wykorzystano rezonans magnetyczny do odkrycia rozszerzenia

społeczeństwo i kultura

stan został wprowadzony do głównego nurtu w serialu CSI: Crime Scene Investigation w dziesiątym odcinku sezonu „spalanie wewnętrzne” 4 lutego 2010 roku. Chiari została krótko wspomniana w dramacie medycznym House M. D. w piątym odcinku sezonu „House Divided”. był to główny punkt szóstego sezonu serialu ” The Choice.”Został również wymieniony w dramacie medycznym a Gifted Man, w pierwszym odcinku sezonu” w przypadku lęku separacyjnego.”

godne uwagi przypadki

  • Rosanne Cash
  • Bobby Jones-legendarna amerykańska golfistka
  • Marissa Irwin-modelka z Chiari wtórnym zespołem Ehlersa-Danlosa
  1. Medscape: dostęp do Medscape. Emedicine.medscape.com. URL dostępu: 2011-11-04.
  2. Rosenbaum, RB; DP Ciaverella (2004). Neurology in Clinical Practice, 2192-2193, Butterworth Heinemann.
  3. malformacja Chiariego: objawy. Klinika Mayo.
  4. Malformacja Arnolda Chiariego.
  5. 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 Vannemreddy P, Nourbakhsh A, Willis B, Guthikonda B. (Styczeń 2010). Wrodzone wady Chiariego. Neurology India 58 (1): 6-14.
  6. Kojima A, Mayanagi K, Okui S (Luty 2009). Progresja wcześniej istniejących Chiari typu i malformacji wtórne do móżdżku krwotoku: opis przypadku. Neurol. Med. Chir. (Tokyo) 49 (2): 90-2.
  7. O ’ Shaughnessy BA, BENDOK BR, Parkinson RJ, et al. (Styczeń 2006). Nabyte Chiariego typu malformacji i związane z supratentorial arteriovenous malformacji. Opis przypadku i przegląd literatury. J. Neurochirurg. 104 (104): 28-32.
  8. 8, 0 8, 1 8, 2 Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa m, McDonnell NB, Francomano CA (grudzień 2007). Zespół nadpobudliwości potyliczno-łokciowej, osiadania czaszki i malformacji Chiariego typu I u pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami tkanki łącznej. Journal of Neurosurgery: Spine 7 (6): 601-9.
  9. Dr Bland omawia Chiari & EDS 4 (10). Conquerchiari.org. URL dostępu: 2011-11-04.
  10. Neuroradiologia – malformacja Chiariego (I-IV).
  11. (2010). Cleveland Clinic Szpital Dziecięcy Radiologia dziecięca Galeria Zdjęć. Klinika Cleveland. URL dostęp 14 czerwca 2010.
  12. MeSH Arnold-Chiari+malformacje
  13. Chiari malformacje-Oddział Chirurgii neurologicznej.
  14. Neuropatologia Dla Studentów Medycyny.
  15. malformacja Chiariego. Dorlands Medical Dictionary.
  16. Kaipo T. Pau. „Rozdział XVIII.16. Anomalie rozwojowe mózgu ” Jeffrey K. Okamoto et al case Based Pediatrics For Medical Students and Residents.
  17. Kod 453.0: Zespół Budda-Chiariego. 2008 ICD-9-cm diagnoza.
  18. Spontaniczne Wycieki Płynu Mózgowo-Rdzeniowego: Diagnoza.
  19. Loukas M, Shayota BJ, Oelhafen K, Miller JH, Chern JJ, Tubbs RS, Oakes WJ (2011). Związane zaburzenia Chiari typu i: przegląd. Neurosurg Focus 31 (3): E3.
  20. Current Pain and Headache Reports, Volume 11, Number 1. SpringerLink. URL dostępu: 2011-11-04.
  21. http://abcnews.go.com/GMA/OnCall/story?id=6711810
  22. Department of Neurological Surgery-University of Washington. Depts.washington.edu. URL dostępu: 2011-11-04.
  23. Dysautonomia News-Zima / Wiosna 2006. Dinet.org. URL dostępu: 2011-11-04.
  24. Medscape: Dostęp Do Medscape. Emedicine.medscape.com. URL dostępu: 2011-11-04.
  25. Adnan BURINA, Dževdet SMAJLOVIĆ, Osman SINANOVIĆ, Mirjana VIDOVIĆ, Omer Ć. IBRAHIMAGIĆ (2009). MALFORMACJA ARNOLDA-CHIARIEGO I JAMISTOŚĆ RDZENIA. Acta Med Sal 38: 44-46.
  26. http://www.chiariinstitute.com/Videos/index.html
  27. Massimo Caldarelli, Concezio Di Rocco (2004). Diagnoza Chiari I malformacji i związanych z jamistością rdzenia: badania radiologiczne i neurofizjologiczne. Childs Nerv Syst 20 (5): 332-335.
  28. http://www.informaworld.com/smpp/95829683-10739206/content~db=all~content=a748966357
  29. Li-Gang Cui, Ling Jiang, Hua-Bin Zhang, Bin Liu, Jin-Rui Wang, Jian-Wen Jiaa, Wen Chen (2011). Monitorowanie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego za pomocą ultrasonografii śródoperacyjnej u pacjentów z wadą Chiari I. Neurologia kliniczna i Neurochirurgia 113 (3): 173-176.
  30. 30.0 30.1 Alessia Imperato, Vincenzo Seneca, Valentina Cioffi, Giuseppe Colella i Michelangelo Gangemi (2011). Leczenie malformacji Chiariego: kto, kiedy i jak. Neurological Sciences 32: 335-339.
  31. J. Klekamp, U. Batzdorf, M. Samii and H. W. Bothe (1996). Chirurgiczne leczenie malformacji Chiari I. Acta Neurochirurgica 138 (7): 788-801.
  32. Guo F, Wang M, Long J, et al. (2007). Chirurgiczne leczenie malformacji Chiariego: analiza 128 przypadków. Pediatr Neurosurg 43 (5): 375-81.
  33. pień mózgu chłopca uratowany przez nos. Columbia Medical Center Oddział Chirurgii neurologicznej. URL dostępu: 2010-01-19.
  34. Todd C. Hankinson, Eli Grunstein, Paul Gardner, Theodore J. Spinks, and Richard C. E. Anderson (2010). Resekcja odontoidu przeznazowego, a następnie dekompresja tylna i fuzja potyliczno-szyjna u dzieci z wadą Chiariego typu I i kompresją pnia mózgu. J Neurosurg Pediatrics 5 (6): 549-553.
  35. 35.0 35.1 http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm
  36. http://www.wichiaricenter.org/oth/Page.asp?PageID=OTH000006
  37. 37.0 37.1 37.2 37.3 37.4 37.5 37.6 37.7 Schijman (2004). Historia, formy anatomiczne i patogeneza wad rozwojowych Chiariego. Układ nerwowy dziecka 20 (5).
  38. clinic_duty: Dom MD-5.22 dom podzielony. Community.livejournal.com. URL dostępu: 2011-11-04.
  39. Rosanne Cash wraca do zdrowia po operacji mózgu-Rozrywka – Gwiazdy- TODAY.com. MSNBC. URL dostępu: 2011-11-04.
  40. Bobby Jones Society / Chiari & Csfinfo.org. URL dostępu: 2011-11-04.
  41. http://www.chiariinstitute.com/testimonials/MIrwin.pdf
  • – Carion Fenn Syringomyelia & Chiari Awareness
  • – Carion Fenn Syringomyelia & Chiari Network
  • Conquer Chiari – kompleksowe informacje na temat Chiari, jamistości rdzenia i zaburzeń pokrewnych
  • Chiari Connection International-Chiari and Related Disorders Information
  • http://chiari.ru/

  • Anencephaly
    • Acephaly
    • Acrania
    • Acalvaria
    • Iniencephaly
  • Encephalocele
  • Arnold–Chiari malformation

  • Microcephaly
  • Congenital hydrocephalus
    • Dandy–Walker syndrome
  • other reduction deformities
    • Holoprosencephaly
    • Lissencephaly
    • Pachygyria
    • Hydranencephaly
  • dysplazja Septo-optyczna
  • Megalencephaly
  • torbiel ośrodkowego układu nerwowego
    • Porencephaly
    • Schizencephaly
  • Polimikrogyria
    • Dwustronna polimikrogyria frontoparietalna

  • rozszczep kręgosłupa

  • Currarino zespół
  • Диастоматомиелия
  • Сирингомиелия

v * d * E

wrodzone wady rozwojowe i deformacje układu nerwowego (Q00-Q07, 740-742)

mózg
··

Neural tube defect Other
rdzeń kręgowy
··

defekt cewy nerwowej Inne
{| klasa=”nawigacji pocztowa, który teraz można zwijać” style=”pola:auto; „
··

M: Ośrodkowego układu NERWOWEGO

anatomia (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/fizyka/programista

noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr

prok, lek (N1A/2AB/C/3/4/ 7A/B/C/D)

|}

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.