Arnold-Chiari malformație

evaluare / Biopsihologie / comparativă / cognitivă / dezvoltare / limbaj / diferențe individuale / personalitate | filozofie / Social /
metode |statistici / clinice | educaționale |industriale / profesionale articole / Psihologie Mondială /

clinice:Abordări * terapie de grup * tehnici · tipuri de probleme · domenii de specialitate * taxonomii · probleme terapeutice · moduri de livrare · proiect de traducere Model · experiențe personale·

Arnold-Chiari

clasificare și resurse externe

șablon:Px
o scanare RMN sagitală ponderată în T1, de la un pacient cu o malformație Arnold-Chiari, care demonstrează hernia amigdaliană de 7 mm

ICD-10

Q070

ICD-9

348.4,741.0

OMIM

DiseasesDB

MeSH

D001139

malformația Arnold–Chiari, sau adesea pur și simplu cunoscută sub numele de malformație Chiari, este o malformație a creierului. Se compune dintr-o deplasare descendentă a amigdalelor cerebeloase prin foramen magnum (deschiderea de la baza craniului), provocând uneori hidrocefalie care nu comunică ca urmare a obstrucției fluxului de lichid cefalorahidian (CSF). Fluxul de lichid cefalorahidian este cauzat de diferența de fază în fluxul și afluxul de sânge în vasculatura creierului. Poate provoca dureri de cap, oboseală, slăbiciune musculară la nivelul capului și feței, dificultăți la înghițire, amețeli, greață, tulburări de coordonare și, în cazuri severe, paralizie.

clasificare

patologul austriac Hans Chiari la sfârșitul secolului al 19-lea a descris anomalii aparent legate de creierul posterior, așa-numitele malformații Chiari I, II și III. mai târziu, alți anchetatori au adăugat o a patra malformație (Chiari IV). Scara de severitate este evaluată I-IV, IV fiind cea mai severă. Tipurile III și IV sunt foarte rare.

Tip prezentare caracteristici clinice
I

o malformație congenitală. Este, în general, asimptomatic în timpul copilăriei, dar se manifestă adesea cu dureri de cap și simptome cerebeloase. Hernia amigdalelor cerebeloase. Ectopia amigdaliană cu mai mult de 3 mm sub foramen magnum. Se poate observa Syringomyelia măduvei spinării cervicale sau cervicotoracice. Uneori se poate observa alungirea medulară și a trunchiului cerebral. Sindromul hipermobilității occipitoatlantoaxiale este o malformație Chiari i dobândită la pacienții cu tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv. Pacienții care prezintă hipermobilitate articulară extremă și slăbiciune a țesutului conjunctiv ca urmare a sindromului Ehlers-Danlos sau a sindromului Marfan sunt susceptibili la instabilitățile joncțiunii craniocervicale și astfel dobândesc o malformație Chiari. Acest tip este dificil de diagnosticat și tratat.

dureri de cap, dureri de gât, mers instabil de obicei în timpul copilăriei
II de obicei însoțită de un mielomeningocel lombar sau coloana lombosacrală cu hernie amigdaliană sub foramen magnum. Spre deosebire de hernia amigdaliană mai puțin pronunțată observată cu Chiari I, există o deplasare vermiană cerebeloasă mai mare. Herofili torculari situați jos, ciocuri tectale și hidrocefalie cu consecință hipoplazie clivală sunt asociații anatomice clasice. Poziția herofilului torcular este importantă pentru distincție de sindromul Dandy-Walker în care este răsturnat clasic. Acest lucru este important deoarece cerebelul hipoplastic al Dandy-Walker poate fi dificil de distins de o malformație Chiari care are hernie sau este ectopică la imagistică. Colpocefalia poate fi observată din cauza defectului de tub neural asociat. paralizie sub defectul coloanei vertebrale
III este asociat cu un encefalocel occipital care conține o varietate de țesuturi neuroectodermice anormale. Syringomyelia și cordonul legat, precum și hidrocefalie este, de asemenea, văzut. cauzează deficite neurologice abundente
IV caracterizat printr-o lipsă de dezvoltare cerebeloasă în care cerebelul și tulpina creierului se află în fosa posterioară, fără nicio legătură cu foramen magnum. Asociat cu hipoplazia. nu este compatibil cu viața

fișier: gât RMN 130850-dicromatic T1-t2-t2.png

Syringomyelia asociată cu malformația Chiari

alte afecțiuni asociate uneori cu malformația Chiari includ hidrocefalie, syringomyelia, curbura coloanei vertebrale, sindromul măduvei spinării legate și tulburări ale țesutului conjunctiv, cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos și sindromul Marfan.

malformația Chiari este termenul cel mai frecvent utilizat pentru aceste tipuri de malformații. Utilizarea termenului malformație Arnold-Chiari a scăzut oarecum în favoarea în timp, deși este folosit pentru a se referi la malformația de tip II. Sursele actuale folosesc ” malformația Chiari „pentru a descrie patru tipuri specifice ale afecțiunii, rezervând termenul” Arnold-Chiari ” numai pentru tipul II. Unele surse folosesc încă „Arnold-Chiari” pentru toate cele patru tipuri. Acest articol folosește ultima convenție.

malformația Chiari sau malformația Arnold–Chiari nu trebuie confundată cu sindromul Budd-Chiari, o afecțiune hepatică numită și pentru Hans Chiari.

căderea creierului și malformația Pseudo-Chiari. Deplasarea amigdalelor cerebeloase în canalul spinal poate fi confundată cu o malformație Chiari I, iar unii pacienți cu hipotensiune intracraniană spontană au suferit o intervenție chirurgicală decompresivă a fosei posterioare.

Fiziopatologie

cel mai larg acceptat mecanism fiziopatologic prin care apar malformațiile Chiari de tip 1 este prin reducerea sau lipsa dezvoltării fosei posterioare ca urmare a tulburărilor congenitale sau dobândite. Cauzele congenitale includ hidrocefalie, craniosinostoză (în special a suturii lambdoide), hiperostoză (ex. displazie craniometafizică, osteopetroză, hiperplazie eritroidă), rahitism rezistent la vitamina D legat de X și neurofibromatoză de tip I. tulburările dobândite includ leziuni care ocupă spațiul datorită uneia dintre mai multe cauze potențiale, de la tumori cerebrale la hematoame.

simptome

  • dureri de cap agravate de manevrele Valsalva, cum ar fi căscat, râs, plâns, tuse, strănut sau încordare
  • tinitus (zgomote în urechi)
  • vertij (amețeli)
  • greață
  • nistagmus (mișcări neregulate ale ochilor)
  • durere facială
  • slăbiciune musculară
  • reflex gag afectat
  • sindromul picioarelor neliniștite
  • apnee în somn
  • tulburări de somn
  • disfagie (dificultate la înghițire)
  • coordonare afectată
  • presiune intracraniană crescută
  • dilatarea pupilară
  • disautonomie: tahicardie (inimă rapidă), sincopă (leșin), polidipsie (sete extremă), oboseală cronică

blocarea fluxului de lichid cefalorahidian (LCR) poate provoca, de asemenea, formarea unui syrinx, ducând în cele din urmă la syringomyelia. Pot apărea simptome ale cordonului central, cum ar fi slăbiciunea mâinilor, pierderea senzorială disociată și, în cazuri severe, paralizia.

malformația Chiari și syringomyelia

Syringomyelia este o afecțiune degenerativă progresivă cronică caracterizată printr-un chist plin de lichid situat în măduva spinării. Simptomele sale includ durere, slăbiciune, amorțeală și rigiditate în spate, umeri, brațe sau picioare. Alte simptome includ dureri de cap, incapacitatea de a simți modificări ale temperaturii, transpirații, disfuncții sexuale și pierderea controlului intestinului și vezicii urinare. Se observă de obicei în regiunea cervicală, dar se poate extinde în medulla oblongata și pons sau poate ajunge în jos în segmentele toracice sau lombare. Syringomyelia este adesea asociată cu malformația Chiari de tip I și este frecvent observată între nivelurile C-4 și C-6. Până în prezent, dezvoltarea exactă a siringomieliei nu este cunoscută, dar multe teorii sugerează că amigdalele herniate în malformația Chiari de tip I formează un „dop” care nu permite ieșirea lichidului cefalorahidian (LCR) din creier în canalul spinal. Syringomyelia este prezentă la 25% dintre pacienții cu malformație Chiari.

diagnostic

diagnosticul se face printr-o combinație de istoric al pacientului, examen neurologic și imagistică prin rezonanță magnetică (RMN). Rezonanța magnetică este considerată cea mai bună modalitate imagistică pentru malformația Chiari până în prezent. Tomografia computerizată (CT) a fost cea mai utilizată tehnică înainte de RMN. Nu a fost niciodată complet fiabil, deoarece poate lipsi cavitățile măduvei spinării. Investigația neuroradiologică este utilizată pentru a reduce mai întâi orice afecțiune intracraniană care ar putea fi responsabilă de presiunea intracraniană și hernia amigdaliană. Diagnosticul neuroradiologic evaluează severitatea aglomerării structurilor neuronale din fosa craniană posterioară și impactul acestora asupra foramenului magnum. CT multiplanar cu secțiune subțire cu imagini reformatate este considerată cea mai bună abordare diagnostică pentru imagistica syringomyelia și prolapsul coloanei vertebrale în cavitatea craniană.

diagnosticul unei malformații Chiari II se poate face prenatal prin ultrasunete.

tratament

tratamentele pentru malformația Chiari se bazează mai degrabă pe apariția simptomelor clinice decât pe rezultatele radiologice. Prezența unui syrinx este cunoscută pentru a da semne și simptome specifice care variază de la senzații disestezice la disociere algotermică la spasticitate și pareză. Acestea sunt indicii importante că este necesară o intervenție chirurgicală decompresivă. Chirurgia este o nevoie imediată pentru pacienții cu malformație Chiari de tip II. pacienții de tip II au leziuni severe ale trunchiului cerebral și scăderea rapidă a răspunsului neurologic.

chirurgia decompresivă efectuată implică îndepărtarea laminei primei și uneori a celei de-a doua sau chiar a treia vertebre cervicale și a unei părți a osului occipital al craniului pentru a ușura presiunea. Fluxul de lichid spinal poate fi însoțit de un șunt. Deoarece această intervenție chirurgicală implică de obicei deschiderea dura mater și extinderea spațiului de dedesubt, o grefă durală este de obicei aplicată pentru a acoperi fosa posterioară extinsă.

un număr mic de chirurgi neurologici consideră că detethering măduva spinării ca o abordare alternativă ameliorează compresia creierului împotriva deschiderii craniului (foramen magnum), evitând necesitatea unei intervenții chirurgicale de decompresie și a traumei asociate. Cu toate acestea, această abordare este semnificativ mai puțin documentată în literatura medicală, cu rapoarte despre doar o mână de pacienți. Trebuie remarcat faptul că chirurgia alternativă a coloanei vertebrale nu este, de asemenea, lipsită de risc.

pot apărea complicații ale intervenției chirurgicale de decompresie. Acestea includ sângerări, leziuni ale structurilor din creier și canalul spinal, meningită, fistule CSF, instabilitate occipito-cervicală și pseudomeningeocel. Complicațiile postoperatorii rare includ hidrocefalia și compresia trunchiului cerebral prin retroflexia odontoidului. De asemenea, un CVD extins creat de o deschidere largă și duroplastie mare poate provoca o „criză”cerebeloasă. Această complicație trebuie corectată prin cranioplastie.

în cazurile cu disfuncție a trunchiului cerebral, poate fi necesară și decompresia anterioară. La 24 aprilie 2009, un tânăr pacient cu malformație Chiari de tip 1 a fost tratat cu succes printr-o procedură transnasală endoscopică minim invazivă urmată de o decompresie și fuziune posterioară de către Dr.Richard Anderson și colegii de la Departamentul de Neurochirurgie al Centrului Medical al Universității Columbia. Această tehnică a fost publicată ulterior de Hankinson și colegii săi în Jurnalul de Neurochirurgie

Epidemiologie

prevalența malformației congenitale Chiari I, definită ca hernii tonsilare de 3 până la 5 mm sau mai mare, a fost estimată a fi în intervalul de una la 1000 de nașteri, dar poate fi mult mai mare. Femeile au de trei ori mai multe șanse decât bărbații să aibă o malformație congenitală Chiari. Malformațiile de tip II sunt mai răspândite la persoanele de origine celtică. Incidența Chiari simptomatice este mai mică, dar necunoscută.

istoric

Istoricul malformației Chiari este descris mai jos și clasificat în funcție de an:

  • 1883: Cleland-primul care a descris malformația Chiari II sau Arnold – Chiari pe raportul său despre un copil cu spina bifida, hidrocefalie și modificări anatomice ale cerebelului și trunchiului cerebral.
  • 1891: Hans Chiari – patolog vienez a descris cazul unei femei de 17 ani cu alungirea amigdalelor în proiecții în formă de con care însoțesc medulla și sunt înghesuiți în canalul spinal.
  • 1907: Schwalbe și Gredig – elevi ai lui Arnold; a descris patru cazuri de meningomielocel și modificări ale trunchiului cerebral și cerebelului și a dat numele „Arnold – Chiari” acestor malformații.
  • 1932: Van Houweninge Graftdijk – primul care a raportat tratamentul chirurgical al malformațiilor Chiari. Toți pacienții au murit din cauza intervențiilor chirurgicale sau a complicațiilor postoperatorii.
  • 1935: Russell și Donald – au sugerat că decompresia măduvei spinării la foramen magnum ar putea facilita circulația CSF.
  • 1940: Gustafson și Oldberg-au diagnosticat malformația Chiari cu syringomyelia
  • 1974: Bloch și colab.- a descris poziția amigdalelor care trebuie clasificată între 7 mm și 8 mm sub cerebel.
  • 1985: Aboulezz – RMN folosit pentru descoperirea extensiei

societate și cultură

condiția a fost adusă la mainstream în seria CSI: investigarea scenei crimei în episodul al zecelea sezon „combustie interna” pe 4 februarie 2010. Chiari a fost menționat Pe scurt în drama medicală House M. D. În episodul al cincilea sezon”House Divided”. și a fost punctul central al episodului al șaselea sezon ” alegerea.”A fost menționat și în drama medicală a Gifted Man, în primul episod de sezon „în caz de anxietate de separare.”

cazuri notabile

  • Rosanne Cash
  • Bobby Jones-Legendarul jucător de golf american
  • Marissa Irwin-model cu Chiari secundar sindromului Ehlers-Danlos
  1. Medscape: acces Medscape. Emedicine.medscape.com. URL accesat pe 2011-11-04.
  2. Rosenbaum, RB; DP Ciaverella (2004). Neurologie în practica clinică, 2192-2193, Butterworth Heinemann.
  3. malformație Chiari: simptome. Clinica Mayo.
  4. Malformație Arnold Chiari.
  5. 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 5.6 5.7 Vannemreddy P, Nourbakhsh A, Willis B, Guthikonda B. (Ianuarie 2010). Malformații congenitale Chiari. Neurologie India 58 (1): 6-14.
  6. Kojima A, Mayanagi K, Okui S (Februarie 2009). Progresia malformației Chiari de tip I preexistente secundare hemoragiei cerebeloase: raport de caz. Neurol. Med. Chir. (Tokyo) 49 (2): 90-2.
  7. O ‘ Shaughnessy BA, Bendok BR, Parkinson RJ și colab. (Ianuarie 2006). Malformația Chiari dobândită de tip I asociată cu o malformație arteriovenoasă supratentorială. Raportul de caz și revizuirea literaturii. J. Neurochirurg. 104 (1 supliment): 28-32.
  8. 8.0 8.1 8.2 Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA (decembrie 2007). Sindromul hipermobilității occipitoatlantoaxiale, sedimentarea craniană și malformația chiari de tip I la pacienții cu tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv. Jurnalul de Neurochirurgie: coloana vertebrală 7 (6): 601-9.
  9. Dr. Bland discută Chiari & EDS 4 (10). Conquerchiari.org. URL accesat pe 2011-11-04.
  10. Neuroradiologie – malformație Chiari (I-IV).
  11. (2010). Spitalul Clinic Cleveland pentru copii Radiologie Pediatrică Galerie de imagini. Clinica Cleveland. URL accesat la 14 iunie 2010.
  12. Mesh Arnold-Chiari+malformație
  13. malformații Chiari – Departamentul de Chirurgie neurologică.
  14. Neuropatologie Pentru Studenții La Medicină.
  15. malformație Chiari. Dicționar Medical Dorlands.
  16. Kaipo T. Pau. „Capitolul XVIII. 16. Anomalii ale creierului de dezvoltare ” Jeffrey K. Okamoto et al caz Pediatrie bazat pentru studenti medicale si rezidenti.
  17. Cod 453.0: Sindromul Budd-Chiari. 2008 ICD-9 CM diagnostic.
  18. Scurgeri Spontane De Lichid Cefalorahidian Spinal: Diagnostic.
  19. Loukas M, Shayota BJ, Oelhafen K, Miller JH, Chern JJ, Tubbs RS, Oakes WJ (2011). Tulburări asociate ale malformațiilor Chiari de tip I: O revizuire. Neurochirurg Focus 31( 3): E3.
  20. rapoarte actuale de durere și cefalee, Volumul 11, numărul 1. SpringerLink. URL accesat pe 2011-11-04.
  21. http://abcnews.go.com/GMA/OnCall/story?id=6711810
  22. Departamentul de Chirurgie neurologică – Universitatea din Washington. Depts.washington.edu. URL accesat pe 2011-11-04.
  23. Știri Despre Disautonomie – Iarnă/Primăvară 2006. Dinet.org. URL accesat pe 2011-11-04.
  24. Medscape: Acces Medscape. Emedicine.medscape.com. URL accesat pe 2011-11-04.
  25. Adnan BURINA, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul, d-nul. IBRAHIMAGI (2009). MALFORMAȚIA ARNOLD-CHIARI ȘI SYRINGOMYELIA. Acta Med Sal 38: 44-46.
  26. http://www.chiariinstitute.com/Videos/index.html
  27. Massimo Caldarelli, Concezio Di Rocco (2004). Diagnosticul malformației Chiari I și syringomyelia aferentă: studii radiologice și neurofiziologice. Childs Nerv Syst 20 (5): 332-335.
  28. http://www.informaworld.com/smpp/95829683-10739206/content~db=all~content=a748966357
  29. Li-Gang Cui, Ling Jiang, Hua-Bin Zhang, Bin Liu, Jin-Rui Wang, Jian-Wen Jiaa, Wen Chen (2011). Monitorizarea fluxului de lichid cefalorahidian prin ecografie intraoperatorie la pacienții cu malformație Chiari I. Neurologie clinică și Neurochirurgie 113 (3): 173-176.
  30. 30.0 30.1 Alessia Imperato, Vincenzo Seneca, Valentina Cioffi, Giuseppe Colella și Michelangelo Gangemi (2011). Tratamentul malformației Chiari: cine, când și cum. Științe Neurologice 32: 335-339.
  31. J. Klekamp, U. Batzdorf, M. Samii și H. W. Bothe (1996). Tratamentul chirurgical al malformațiilor Chiari e te. Acta Neurochirurgica 138( 7): 788-801.
  32. Guo F, Wang M, J lung, și colab. (2007). Managementul chirurgical al malformației Chiari: analiza a 128 de cazuri. Pediatrul Neurochirurg 43 (5): 375-81.
  33. trunchiul cerebral al băiatului salvat de un nas. Centrul Medical Columbia Departamentul de Chirurgie neurologică. URL accesat pe 2010-01-19.
  34. Todd C. Hankinson, Eli Grunstein, Paul Gardner, Theodore J. Spinks și Richard C. E. Anderson (2010). Rezecție odontoidă transnasală urmată de decompresie posterioară și fuziune occipitocervicală la copii cu malformație Chiari tip I și compresie ventrală a trunchiului cerebral. J Neurochirurg Pediatrie 5 (6): 549-553.
  35. 35.0 35.1 http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm
  36. http://www.wichiaricenter.org/oth/Page.asp?PageID=OTH000006
  37. 37.0 37.1 37.2 37.3 37.4 37.5 37.6 37.7 Schijman (2004). Istoria, formele anatomice și patogeneza malformațiilor Chiari. Sistemul nervos al copilului 20 (5).
  38. clinic_duty: casa MD – 5.22 Casa divizată. Community.livejournal.com. URL accesat pe 2011-11-04.
  39. Rosanne numerar recuperarea de la chirurgie pe creier-divertisment-Celebritati – TODAY.com. MSNBC. URL accesat pe 2011-11-04.
  40. Societatea Bobby Jones | Chiari & Fundația Syringomyelia. Csfinfo.org. URL accesat pe 2011-11-04.
  41. http://www.chiariinstitute.com/testimonials/MIrwin.pdf
  • – Carion Fenn Syringomyelia & Chiari Awareness
  • – Carion Fenn Syringomyelia & rețeaua Chiari
  • Conquer Chiari-informații complete despre Chiari, syringomyelia și tulburările conexe
  • Chiari Connection International-Chiari și informații despre tulburările conexe
  • http://chiari.ru/

  • Anencephaly
    • Acephaly
    • Acrania
    • Acalvaria
    • Iniencephaly
  • Encephalocele
  • Arnold–Chiari malformation

  • Microcephaly
  • Congenital hydrocephalus
    • Dandy–Walker syndrome
  • other reduction deformities
    • Holoprosencephaly
    • Lissencephaly
    • Pachygyria
    • Hidranencefalie
  • displazie Septo-optică
  • Megalencefalie
  • chist SNC
    • Porencefalie
    • schizencefalie
  • Polimicrogirie
    • polimicrogirie Frontoparietală bilaterală

  • Spina bifida
  • Rahischisis

  • Currarino sindromul
  • Diastomatomyelia
  • Syringomyelia

v * d * e

malformații congenitale și deformări ale sistemului nervos (Q00-Q07, 740-742)

creierul
··

Neural tube defect Other
măduva spinării
··

defect de tub Neural altele
{| class = „navbox pliabil nowraplinks” style= ” marja: auto; „
··

M: CNS

anat (n/s/m/P/4 / e/b/d/c/a/f/l / g) / phys / devp

noco (m / d/e/h/V/s)/cong/tumr, sysi / epon, injr

proc, medicament (N1A/2AB / C/3/4/7A / B / C / D)

|}

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.